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唐氏综合征是什么?
王会茹 主任医师 西安市第四医院
三甲
[回答] 视频内容唐氏综合征是一个先天性的染色体异常的一个疾病,一般会导致孩子智力发育异常,会出现一些特殊的面容,可能有其他合并症。
唐氏综合征如何预防?
任荣 副主任医师 西安市第九医院
三甲
[回答] 视频内容1.唐氏综合征即21-三体综合征,是一种遗传性疾病;2.主要表现为胎儿发育迟缓,出生后智力发育滞后,往往合并有其他器官的异常;3.发病和孕妇的生育年龄有关,建议在最佳的生育年龄去完成生育的任务;4.在生育前,夫妻双方要把身心都调节到最好的状态,也可以在孕前补充叶酸;5.对于已经受孕的女性,要加强围产期的保健,进行相关的筛查。
甲减孕妇能生出健康的孩子吗
仇春健 副主任医师 中国人民解放军第八一医院
三甲
[回答] 孕妇在怀孕前或者怀孕期间发现有甲减,建议其在怀孕前或者是怀孕的过程中,采用激素替代的方法,将甲状腺功能尽早的控制在正常范围内。同时定期监测甲状腺功能,最大限度地避免因为甲状腺激素不足,而导致的胎儿神经系统发育的异常,以及将来宝宝的神经系统智力下降的问题。
唐氏综合征的治疗方法有哪些
王秀梅 副主任医师 淮安市妇幼保健院
三甲
[回答] 唐氏综合征如果是孕期的筛查,唐氏筛查发现唐氏高风险,又进行羊水穿刺,仍然提示是21-三体,这个时候建议行引产。如果胎儿已经娩出,就是唐氏儿,建议到高危儿门诊,进行定期的随访,功能的训练,大部分唐氏儿可能会合并有智力发育的低下,所以建议广大的女性朋友,如果怀孕以后早期进行产前检查、筛查,排除唐氏儿,包括18-三体或者是神经管畸形的发生率。
唐氏儿特征
陈辉 主任医师 江苏省妇幼保健院
三甲
[回答] 一般来说,唐氏儿的眼距及两眼之间的鼻梁较宽且鼻梁低,两眼的外眦往上翘甚至与耳朵的上垂水平一致,舌头长伸出口外。另外,患儿还会出现通贯掌即掌内条纹变成一条以及草鞋脚、皮肤变得白皙等。出现以上几种情况以后,可通过染色体筛来确认是否为二十一三体或者十八三体。
唐氏筛查高风险怎么办
庄小兰 副主任医师 吉安市中心人民医院
三甲
[回答] 唐氏筛查包括孕早期唐氏筛查及孕中期唐氏筛查。唐氏筛查的目的主要用于评估胎儿发生21三体综合征、18三体综合征及神经管畸形的风险。唐氏筛查高风险一般先建议行无创DNA检查,无创DNA检查主要是抽取孕妇的外周血进行检测胎儿的染色体数目有无异常,准确率可以达到95%以上,主要是检查唐氏筛查项目中的21号染色体及18号染色体,如果无创DNA检查仍然为高风险,建议羊水穿刺进一步产前诊断。假如唐氏筛查,显示神经管畸形高风险,则建议直接进行羊水穿刺检查,羊水穿刺检测胎儿染色体方面的准确率能达到100%。
唐氏筛检查什么
刘军 主任医师 首都医科大学附属北京地坛医院
三甲
[回答] 唐氏筛查是孕妇在孕期做的一个检查,主要目的是筛查胎儿是否患有唐氏儿,唐氏筛查主要是通过检查血液中的AFP、βHCG和雌三醇的水平。如果算出的几率是小于1/270,这时就可以继续妊娠,如果大于1/270,这时就需要进一步检查羊穿或无创DNA。
唐氏儿手脚的特征
刘娟 主治医师 吉安市中心人民医院
三甲
[回答] 唐氏儿在我们临床中,又称先天愚型儿,是由于染色体的异常而导致的一种疾病。患儿通常具有特殊的面容伴有智能低下。比如有眼距增宽,鼻梁低平,眼睑裂小,爱吐舌头,流口水多。身材也比较矮小,手指粗短,小指指内弯曲,常见的有通贯掌纹和草鞋足,大约50%的患儿还可伴有先的天性心脏病。因此,宝妈在怀孕期间一定要定期做产检,及时发现。
唐氏筛查需要空腹吗
章晔 副主任医师 江苏省妇幼保健院
三甲
[回答] 唐氏筛查是指的是母亲的筛查,母亲在孕期的时候,尤其是一些高危的一些产妇,医生会建议进行一个二十一三体的检查。这是一种对羊水或者是母亲体内的一些血液的一些检查,这种检查往往跟进食是没有任何关系的,所以对进食是没有任何要求的。
唐氏筛查看男女准确吗
张俊荣 副主任医师 北京医院
三甲
[回答] 什么叫唐氏筛查?唐氏筛查是通过抽妈妈的血来判断小孩得21-三体、18-三体和开放性脊柱裂,这三组疾病得病风险的高低。是染色体的疾病和开放性脊柱裂得病风险,跟男女是毫不搭边的。所以根本就没有查到性别,所以不能去查胎儿的性别,而且在国家非法的胎儿性别鉴定,非医学指症的胎儿性别鉴定是非法的,国家是不提倡去进行性别鉴定的。
已经到底了