卫民医生
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唐氏综合征如何预防?
任荣 副主任医师 西安市第九医院
三甲
[回答] 视频内容1.唐氏综合征即21-三体综合征,是一种遗传性疾病;2.主要表现为胎儿发育迟缓,出生后智力发育滞后,往往合并有其他器官的异常;3.发病和孕妇的生育年龄有关,建议在最佳的生育年龄去完成生育的任务;4.在生育前,夫妻双方要把身心都调节到最好的状态,也可以在孕前补充叶酸;5.对于已经受孕的女性,要加强围产期的保健,进行相关的筛查。
美尼尔氏综合征是什么
李革临 主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院
三甲
[回答] 美尼尔氏综合征是耳科常见的一种疾病,主要是由于耳蜗水肿后引起头晕、耳鸣、耳聋等症状。其特点是易反复发作,至少反复发作三次以上,除了根据典型的症状判断外,还有一些非典型的症状,此时需要做影像学检测来确诊。
唐氏筛是什么意思
刘军 主任医师 首都医科大学附属北京地坛医院
三甲
[回答] 唐氏筛查是孕妇在孕期做的一个检查,主要目的是筛查胎儿是否患有唐氏儿。唐氏筛查主要是通过检查血液中的AFP、βHCG和雌三醇的水平。如果算出的几率是小于1/270,这时就可以继续妊娠,如果大于1/270,这时就需要进一步检查羊穿或无创DNA。
唐氏综合征的治疗方法有哪些
王秀梅 副主任医师 淮安市妇幼保健院
三甲
[回答] 唐氏综合征如果是孕期的筛查,唐氏筛查发现唐氏高风险,又进行羊水穿刺,仍然提示是21-三体,这个时候建议行引产。如果胎儿已经娩出,就是唐氏儿,建议到高危儿门诊,进行定期的随访,功能的训练,大部分唐氏儿可能会合并有智力发育的低下,所以建议广大的女性朋友,如果怀孕以后早期进行产前检查、筛查,排除唐氏儿,包括18-三体或者是神经管畸形的发生率。
唐氏综合征患者能生出健康小孩吗
庄小兰 副主任医师 吉安市中心人民医院
三甲
[回答] 唐氏综合征是严重的染色体疾病,也称为21三体综合征。唐氏综合征的患者婚后可能生出一定比例的健康小孩。如果男女双方都是唐氏综合征的患者结婚,仅有1/4的几率生出健康的小孩,如果男女一方为唐氏综合征的患者,有一半的几率可能会生出健康的小孩。所以对于唐氏综合征的患者如果结婚,建议在怀孕以后进行产前诊断,要通过羊水穿刺后染色体检测,胎儿健康才建议把孩子生下来。
特纳氏综合征病因是什么
赵亚茹 主任医师 中国医科大学附属盛京医院
其它
[回答] 特纳氏综合征是一种先天性染色体异常所致的疾病,只发生在女性身上,又被称作先天性卵巢发育不全。患病者体内缺少一个X染色体。某些理论认为可能跟父母的生育年龄尤其跟母亲的生育年龄有关系,但这没有定论。建议家长要引起重视,如果发现孩子可能存在问题应尽快带孩子到正规的医院进行规范的检查,让专业的医师给出规范系统的治疗方案。避免延误病情,耽误治疗时机。
唐氏儿特征
陈辉 主任医师 江苏省妇幼保健院
三甲
[回答] 一般来说,唐氏儿的眼距及两眼之间的鼻梁较宽且鼻梁低,两眼的外眦往上翘甚至与耳朵的上垂水平一致,舌头长伸出口外。另外,患儿还会出现通贯掌即掌内条纹变成一条以及草鞋脚、皮肤变得白皙等。出现以上几种情况以后,可通过染色体筛来确认是否为二十一三体或者十八三体。
唐氏筛查高风险怎么办
庄小兰 副主任医师 吉安市中心人民医院
三甲
[回答] 唐氏筛查包括孕早期唐氏筛查及孕中期唐氏筛查。唐氏筛查的目的主要用于评估胎儿发生21三体综合征、18三体综合征及神经管畸形的风险。唐氏筛查高风险一般先建议行无创DNA检查,无创DNA检查主要是抽取孕妇的外周血进行检测胎儿的染色体数目有无异常,准确率可以达到95%以上,主要是检查唐氏筛查项目中的21号染色体及18号染色体,如果无创DNA检查仍然为高风险,建议羊水穿刺进一步产前诊断。假如唐氏筛查,显示神经管畸形高风险,则建议直接进行羊水穿刺检查,羊水穿刺检测胎儿染色体方面的准确率能达到100%。
唐氏筛查的目的是什么
周丹 副主任医师 北京医院
三甲
[回答] 唐氏筛查是我们在怀孕16到18周,对孕妇检查孩子染色体畸形的一个初步的筛查。 那么在16到18周的时候要抽母体的一点外周血,然后通过化验来判断这个孕妇得十八三体、二十一三体和开放性脊柱裂的这个风险。那么我们最后得到的值是一个高风险还是低风险,还是临界风险。 那么对于低风险的这部分女性,那么她得染色体疾病,孩子得染色体疾病的风险并不高,那么就可以继续的产检。那如果对于高风险的这部分孕妇,不是说唐氏筛查高风险这个孩子就一定是染色体有畸形,只是说她的风险是增高的,如果是高风险的这部分孕妇我们会建议她做羊水穿刺,做一个确诊实验来明确孩子到底有没有染色体的这个畸形。
唐氏筛检查什么
刘军 主任医师 首都医科大学附属北京地坛医院
三甲
[回答] 唐氏筛查是孕妇在孕期做的一个检查,主要目的是筛查胎儿是否患有唐氏儿,唐氏筛查主要是通过检查血液中的AFP、βHCG和雌三醇的水平。如果算出的几率是小于1/270,这时就可以继续妊娠,如果大于1/270,这时就需要进一步检查羊穿或无创DNA。
已经到底了