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唐氏儿特征
陈辉 主任医师 江苏省妇幼保健院
三甲
[回答] 一般来说,唐氏儿的眼距及两眼之间的鼻梁较宽且鼻梁低,两眼的外眦往上翘甚至与耳朵的上垂水平一致,舌头长伸出口外。另外,患儿还会出现通贯掌即掌内条纹变成一条以及草鞋脚、皮肤变得白皙等。出现以上几种情况以后,可通过染色体筛来确认是否为二十一三体或者十八三体。
唐氏儿饿了会哭会动吗
章晔 副主任医师 江苏省妇幼保健院
三甲
[回答] 唐氏儿属于21-三体的异常,是一种先天性的畸形,除了有面貌上的改变以外,还会伴有生长发育以及智力的落后。但是这也不代表他不会动也不会哭,很多唐氏儿可以在日常生活中做一些力所能及的行为和活动,有的甚至在某些领域还会有擅长的本领。
唐氏综合征是什么?
王会茹 主任医师 西安市第四医院
三甲
[回答] 视频内容唐氏综合征是一个先天性的染色体异常的一个疾病,一般会导致孩子智力发育异常,会出现一些特殊的面容,可能有其他合并症。
唐氏综合征如何预防?
任荣 副主任医师 西安市第九医院
三甲
[回答] 视频内容1.唐氏综合征即21-三体综合征,是一种遗传性疾病;2.主要表现为胎儿发育迟缓,出生后智力发育滞后,往往合并有其他器官的异常;3.发病和孕妇的生育年龄有关,建议在最佳的生育年龄去完成生育的任务;4.在生育前,夫妻双方要把身心都调节到最好的状态,也可以在孕前补充叶酸;5.对于已经受孕的女性,要加强围产期的保健,进行相关的筛查。
唐氏筛查高风险怎么办
庄小兰 副主任医师 吉安市中心人民医院
三甲
[回答] 唐氏筛查包括孕早期唐氏筛查及孕中期唐氏筛查。唐氏筛查的目的主要用于评估胎儿发生21三体综合征、18三体综合征及神经管畸形的风险。唐氏筛查高风险一般先建议行无创DNA检查,无创DNA检查主要是抽取孕妇的外周血进行检测胎儿的染色体数目有无异常,准确率可以达到95%以上,主要是检查唐氏筛查项目中的21号染色体及18号染色体,如果无创DNA检查仍然为高风险,建议羊水穿刺进一步产前诊断。假如唐氏筛查,显示神经管畸形高风险,则建议直接进行羊水穿刺检查,羊水穿刺检测胎儿染色体方面的准确率能达到100%。
脑瘫儿面容特征有哪些
闵宝权 副主任医师 首都医科大学宣武医院
三甲
[回答] 脑瘫儿他先天的运动障碍,刚开始家属还不太清楚但是别的正常的孩子一岁,或者一岁半就慢慢会走路了。这个脑瘫儿的话他不会走路。脑瘫分两种情况有些智力是正常的,有些智力是不正常的,我原来初中老师的儿子智力是正常的,单看他面容有时没有特别的。但是另外一个朋友他的孩子是脑瘫儿,再结合我们临床症状的话可能有一些提示。比如说他这个眼睛偏小,眼距偏宽然后鼻梁塌塌的。有时候舌头肥大,可能会流口水。最关键是如果孩子在比较小就是一岁以内我们可以通过七个项目检测。看看他拇指的内缩情况,还有就是坐位的时候头后仰,或者说你扶他起来的时候脚跟是不是抬起的角度大于30度等是一个总的辅助综合检查。如果你拿不准找儿科医生他们会帮你测查。
唐氏筛查的概述
冯冲 副主任医师 北京同仁医院
三甲
[回答] 唐氏筛查是孕期的一个比较重要的检查,通常是在孕15周到21周去做这项检查,当然了,我们也会告知孕妇越早做这项检查越好,因为如果唐氏筛查是异常的,也就是高风险,我们可以为后续的产前诊断富裕出时间。唐氏筛查可根据孕妇当天的甲胎蛋白,绒毛膜促性腺激素和紫杉醇这三个的血值,再结合抽血时的体重,准确的孕周、年龄,共同计算出一个风险值。
唐氏筛检查什么
刘军 主任医师 首都医科大学附属北京地坛医院
三甲
[回答] 唐氏筛查是孕妇在孕期做的一个检查,主要目的是筛查胎儿是否患有唐氏儿,唐氏筛查主要是通过检查血液中的AFP、βHCG和雌三醇的水平。如果算出的几率是小于1/270,这时就可以继续妊娠,如果大于1/270,这时就需要进一步检查羊穿或无创DNA。
唐氏筛是什么意思
刘军 主任医师 首都医科大学附属北京地坛医院
三甲
[回答] 唐氏筛查是孕妇在孕期做的一个检查,主要目的是筛查胎儿是否患有唐氏儿。唐氏筛查主要是通过检查血液中的AFP、βHCG和雌三醇的水平。如果算出的几率是小于1/270,这时就可以继续妊娠,如果大于1/270,这时就需要进一步检查羊穿或无创DNA。
唐氏筛查查出高危怎么办?
王小兵 主治医师 吉安市中心人民医院
三甲
[回答] 唐氏筛查只是一种风险度的提示,而不是确诊的一种检测手段,其比值为1:270。倘若唐氏筛查查出为高危的患者,可行无创DNA脐带血穿刺、羊膜腔穿刺等进一步检查,检查结果若为阴性,那么一般无需特殊处理。倘若进一步检查结果仍 为阳性,那么则考虑为唐氏儿此时应终止妊娠。唐氏筛查的检查对孕产妇是非常重要的,其可以及早诊断出唐氏对于家庭社会是一种非常有价值的检测手段,可以减轻家庭及社会的负担,让下一代更加健康。
已经到底了