卫民医生
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唐氏综合征是什么?
王会茹 主任医师 西安市第四医院
三甲
[回答] 视频内容唐氏综合征是一个先天性的染色体异常的一个疾病,一般会导致孩子智力发育异常,会出现一些特殊的面容,可能有其他合并症。
唐氏综合征的治疗方法有哪些
王秀梅 副主任医师 淮安市妇幼保健院
三甲
[回答] 唐氏综合征如果是孕期的筛查,唐氏筛查发现唐氏高风险,又进行羊水穿刺,仍然提示是21-三体,这个时候建议行引产。如果胎儿已经娩出,就是唐氏儿,建议到高危儿门诊,进行定期的随访,功能的训练,大部分唐氏儿可能会合并有智力发育的低下,所以建议广大的女性朋友,如果怀孕以后早期进行产前检查、筛查,排除唐氏儿,包括18-三体或者是神经管畸形的发生率。
唐氏综合征患者能生出健康小孩吗
庄小兰 副主任医师 吉安市中心人民医院
三甲
[回答] 唐氏综合征是严重的染色体疾病,也称为21三体综合征。唐氏综合征的患者婚后可能生出一定比例的健康小孩。如果男女双方都是唐氏综合征的患者结婚,仅有1/4的几率生出健康的小孩,如果男女一方为唐氏综合征的患者,有一半的几率可能会生出健康的小孩。所以对于唐氏综合征的患者如果结婚,建议在怀孕以后进行产前诊断,要通过羊水穿刺后染色体检测,胎儿健康才建议把孩子生下来。
唐氏儿特征
陈辉 主任医师 江苏省妇幼保健院
三甲
[回答] 一般来说,唐氏儿的眼距及两眼之间的鼻梁较宽且鼻梁低,两眼的外眦往上翘甚至与耳朵的上垂水平一致,舌头长伸出口外。另外,患儿还会出现通贯掌即掌内条纹变成一条以及草鞋脚、皮肤变得白皙等。出现以上几种情况以后,可通过染色体筛来确认是否为二十一三体或者十八三体。
唐氏筛查高风险怎么办
庄小兰 副主任医师 吉安市中心人民医院
三甲
[回答] 唐氏筛查包括孕早期唐氏筛查及孕中期唐氏筛查。唐氏筛查的目的主要用于评估胎儿发生21三体综合征、18三体综合征及神经管畸形的风险。唐氏筛查高风险一般先建议行无创DNA检查,无创DNA检查主要是抽取孕妇的外周血进行检测胎儿的染色体数目有无异常,准确率可以达到95%以上,主要是检查唐氏筛查项目中的21号染色体及18号染色体,如果无创DNA检查仍然为高风险,建议羊水穿刺进一步产前诊断。假如唐氏筛查,显示神经管畸形高风险,则建议直接进行羊水穿刺检查,羊水穿刺检测胎儿染色体方面的准确率能达到100%。
唐氏筛检查什么
刘军 主任医师 首都医科大学附属北京地坛医院
三甲
[回答] 唐氏筛查是孕妇在孕期做的一个检查,主要目的是筛查胎儿是否患有唐氏儿,唐氏筛查主要是通过检查血液中的AFP、βHCG和雌三醇的水平。如果算出的几率是小于1/270,这时就可以继续妊娠,如果大于1/270,这时就需要进一步检查羊穿或无创DNA。
唐氏儿手脚的特征
刘娟 主治医师 吉安市中心人民医院
三甲
[回答] 唐氏儿在我们临床中,又称先天愚型儿,是由于染色体的异常而导致的一种疾病。患儿通常具有特殊的面容伴有智能低下。比如有眼距增宽,鼻梁低平,眼睑裂小,爱吐舌头,流口水多。身材也比较矮小,手指粗短,小指指内弯曲,常见的有通贯掌纹和草鞋足,大约50%的患儿还可伴有先的天性心脏病。因此,宝妈在怀孕期间一定要定期做产检,及时发现。
唐氏筛是什么意思
刘军 主任医师 首都医科大学附属北京地坛医院
三甲
[回答] 唐氏筛查是孕妇在孕期做的一个检查,主要目的是筛查胎儿是否患有唐氏儿。唐氏筛查主要是通过检查血液中的AFP、βHCG和雌三醇的水平。如果算出的几率是小于1/270,这时就可以继续妊娠,如果大于1/270,这时就需要进一步检查羊穿或无创DNA。
美尼尔氏综合征是什么
李革临 主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院
三甲
[回答] 美尼尔氏综合征是耳科常见的一种疾病,主要是由于耳蜗水肿后引起头晕、耳鸣、耳聋等症状。其特点是易反复发作,至少反复发作三次以上,除了根据典型的症状判断外,还有一些非典型的症状,此时需要做影像学检测来确诊。
唐氏筛查查出高危怎么办?
王小兵 主治医师 吉安市中心人民医院
三甲
[回答] 唐氏筛查只是一种风险度的提示,而不是确诊的一种检测手段,其比值为1:270。倘若唐氏筛查查出为高危的患者,可行无创DNA脐带血穿刺、羊膜腔穿刺等进一步检查,检查结果若为阴性,那么一般无需特殊处理。倘若进一步检查结果仍 为阳性,那么则考虑为唐氏儿此时应终止妊娠。唐氏筛查的检查对孕产妇是非常重要的,其可以及早诊断出唐氏对于家庭社会是一种非常有价值的检测手段,可以减轻家庭及社会的负担,让下一代更加健康。
已经到底了