由于脑肿瘤、感染、出血、梗死等原因所致颅内压增高引起的急性小脑扁桃体下疝，常导致患者昏迷、呼吸、心跳停止而危及生命。先天性小脑扁桃体下疝畸形主要是对延髓和颈髓形成压迫，影响脑脊液循环，引起继发性脊髓空洞症。在临床上患者的症状主要有后枕部疼痛、一侧或两侧上肢的麻木、疼痛，肩部、肘部的夏科氏关节炎，手部和上肢的肌肉萎缩，躯干部痛温觉减退等情况。如果小脑扁桃体下疝畸形没有得到及时处理，脊髓空洞进行性发展，患者还可能会出现大小便的功能障碍、性功能障碍以及下肢肌肉的无力、萎缩、僵硬，出现行走困难。此外，还可出现皮肤营养障碍、溃疡经久不愈，局部出汗过多或过少等自主神经功能障碍。