地中海贫血是一种遗传性的溶血性的疾病,它是一个单基因的遗传性的疾病。静止型的地中海贫血,临床上是可以没有任何症状的。轻型和标准型的一个临床症状是比较轻,或者是也没有任何的一个症状。查血常规的时候,我们可以看到有一些轻度的贫血,中间型的它的临床表现就要多一点了。它多半有一些中度的贫血,它的黄疸的程度也不一。脾脏可以轻到中度的肿大,少数的病例它会引起骨骼的改变、生长的组织、性发育的迟缓,可生存至成年甚至是老年。重型的临床症状重了,他有些出生以后半年就会发生严重的重度贫血,有黄疸、肝脾大、生长发育迟缓、肌张力松弛、骨质疏松,有些甚至骨骼生长畸形,可发生一些病理性的骨折。如果不适当的输血治疗往往这种患者在婴幼儿时期就会导致死亡。