新生命的到来,家里人自然会感到无比的愉悦和欣喜,对孩子的呵护更是小心翼翼,生怕一不小心弄疼或者伤了宝宝,新生儿的到来在给家里人带来欢乐的同时也是考验着大人们的育儿方式,大部分孩子的家长发现自己的小孩在出生没多久时,肤色比别的孩子更深,尤其是私处部位最明显,还会出现经常呕吐、腹泻等情况,其实这是新生儿皮质增生症表现,其原因一般有以下几种:
很可能是因为新生儿患有“先天性肾上腺皮质增生症”。这是一种先天性遗传病,父母双方携带致病基因,但不一定有疾病表现,而孩子却可能发病。
这是因为这部分新生儿带有先天遗传缺陷,体内缺乏一种参与肾上腺皮质激素合成的酶,造成肾上腺糖皮质激素合成障碍,多数病例肾上腺分泌糖激素、盐激素不足,而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,引起机体内肾上腺皮质激素不足,从而出现多种多样的临床表现。
在正规医院出生的新生儿,出生三天后会采集足跟血进行17-α-OHP的检测,以便及早检出该病。早产儿及低体重新生儿检查结果一般会有所增高,但随着新生儿体重及月份的增长,再次检测结果会趋于正常。如果17-α-OHP检测结果持续增高,并伴有特定的体征和症状,那么家长就要引起足够的重视,应及时进行血清学和影像学的检测,以便尽快确诊。确诊后如果不及时治疗可造成男孩子的性早熟,或者女孩子男性化;无论男孩还是女孩均会出现体格发育过快,骨龄超出年龄现象,因骨骺融合早,使其最终身材矮小。
由于ATCH增高,患儿可出现皮肤黏膜色素沉着。一般缺陷愈严重,色素增加愈明显,以皮肤皱褶处为最明显,如腹股沟、乳晕周围、腋窝、手指关节伸面等,新生儿多表现在乳晕和外生殖器。病情严重的甚至可以导致死亡。即便这样,家长也不必太恐慌,应及时带孩子到有条件的大医院就诊。对于出生后就发现外观性别不清的孩子,父母千万不要讳疾忌医,要及时就诊,以免由于诊断治疗不及时给孩子造成无法挽回的终生遗憾。
值得庆幸的是,只要早期发现、正规治疗,“先天性肾上腺皮质增生症”完全可以取得满意的治疗效果。临床上常采用肾上腺皮质激素口服替代治疗,简便易行,如果治疗得当,孩子完全可以像正常人一样生活。所以,患儿家长既不能忽视也不必焦虑,科学治疗和精心喂养,将带给孩子希望与健康。
很可能是因为新生儿患有“先天性肾上腺皮质增生症”。这是一种先天性遗传病,父母双方携带致病基因,但不一定有疾病表现,而孩子却可能发病。
这是因为这部分新生儿带有先天遗传缺陷,体内缺乏一种参与肾上腺皮质激素合成的酶,造成肾上腺糖皮质激素合成障碍,多数病例肾上腺分泌糖激素、盐激素不足,而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,引起机体内肾上腺皮质激素不足,从而出现多种多样的临床表现。
在正规医院出生的新生儿,出生三天后会采集足跟血进行17-α-OHP的检测,以便及早检出该病。早产儿及低体重新生儿检查结果一般会有所增高,但随着新生儿体重及月份的增长,再次检测结果会趋于正常。如果17-α-OHP检测结果持续增高,并伴有特定的体征和症状,那么家长就要引起足够的重视,应及时进行血清学和影像学的检测,以便尽快确诊。确诊后如果不及时治疗可造成男孩子的性早熟,或者女孩子男性化;无论男孩还是女孩均会出现体格发育过快,骨龄超出年龄现象,因骨骺融合早,使其最终身材矮小。
由于ATCH增高,患儿可出现皮肤黏膜色素沉着。一般缺陷愈严重,色素增加愈明显,以皮肤皱褶处为最明显,如腹股沟、乳晕周围、腋窝、手指关节伸面等,新生儿多表现在乳晕和外生殖器。病情严重的甚至可以导致死亡。即便这样,家长也不必太恐慌,应及时带孩子到有条件的大医院就诊。对于出生后就发现外观性别不清的孩子,父母千万不要讳疾忌医,要及时就诊,以免由于诊断治疗不及时给孩子造成无法挽回的终生遗憾。
值得庆幸的是,只要早期发现、正规治疗,“先天性肾上腺皮质增生症”完全可以取得满意的治疗效果。临床上常采用肾上腺皮质激素口服替代治疗,简便易行,如果治疗得当,孩子完全可以像正常人一样生活。所以,患儿家长既不能忽视也不必焦虑,科学治疗和精心喂养,将带给孩子希望与健康。