小儿先天性畸形就是小儿出生的缺陷。包括两个方面，一是指婴儿出生前在妈妈孕期就发育不好，引起形态结构、功能和精神、行为方面的异常。形态结构异常，主要表现是先天畸形。如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常。有的出现多指、无指。再有生理功能和代谢异常，常常导致先天性的智力低下，以及一些严重失明等异常。第二就是指婴儿出生后表现为肉眼可见或者辅助技术诊断的先天性畸形，比如先天性的心脏病、白血病、青光眼。这个不包括出生后损伤造成的异常。主要的原因有遗传原因和环境原因。像遗传因素常见的就是先天性的痴呆。环境因素，比如生物因素、病毒感染、化学因素如农药污染，物理因素辐射或药物的因素，这些导致胚胎期对孩子造成较大的伤害。像抗生素、链霉素、卡拉霉素大部分抗结核药物、激素和活的疫苗，在怀孕早期均有导致孩子窒息的危险。像其他的因素如烟、酒大量的使用可以造成胎儿发生畸形的危险性也很大。大量的饮酒可以造成孩子生长发育迟缓、小头畸形。另外大量的吸烟可以引起早产，先天性心脏病和新生儿低血症等情况出现。