在妊娠16到18周的时候对于35周岁以下的孕妇要常规进行唐氏筛查。唐氏筛查是指抽取孕妇的外周血，进行胎儿染色体异常的血清生化指标的筛查。主要筛查的目标疾病是三种染色体异常的疾病，21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形，筛查的生化指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素，筛查结果与正常参考值对比超过正常范围我们称为高风险。 对于唐筛高风险的人群要进一步的进行产前诊断。目前的产前诊断的金标准是羊水穿刺，染色体核心分析，它可以准确的判断胎儿是否有染色体的异常。但是羊水穿刺是有一定的风险和并发症的，比如流产、出血、感染等等。如果孕妇有羊水穿刺的禁忌症，比如有阴道出血、发热、腹痛等等的症状是不能进行羊水穿刺的，可以采取母体外周血胎儿DNA的检测或者称为NIPT对于21-三体、18-三体和13-三体的检出率都是比较高的，可以作为进一步更加精确的筛查手段。