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21三体综合征高风险怎么回事
刘丽珍 副主任医师 吉安市中心人民医院
三甲
[回答] 21三体综合征高风险,是主要是指通过唐氏筛查提示,患者有21三体高发风险,说明患者具有一定的比例可能会得21三体综合征患儿,并不是说确诊了,他一定是21三体综合征的患儿,这种情况下,我们需要进一步的产前诊断,建议进行羊水穿刺等产前诊断的方式来进行明确的诊断,只有通过了产前诊断,来诊断患者是21三体综合征的患儿,才能说是最后的诊断。 对于高风险的患儿,他可能也不是这种发生率,也不是唐氏筛查的筛查结果的这种。最后确诊为21三体综合征的风险的发生率也是相对比较低的,只是我们需要通过筛查来查出这一部分的孕妇来进行下一步的最后的产前诊断。
唐筛21三体多少算高危
张俊荣 副主任医师 北京医院
三甲
[回答] 唐筛主要目标疾病是三组:21-三体、18-三体、开放性脊柱裂叫做OSD。对于唐筛21-三体的切割值,各地的标准是不一样的,有的地方选择是1/380,如果这个值高过1/380,就叫做高危。也有地方的切割值选择在1/270。不同地点切割值是不一样的。对于高风险的人,不代表孩子肯定有病,是指孩子得病的概率会比较大。对于这种人群要去做进一步的检查,来明确孩子到底有没有问题。
唐筛21三体综合征临界风险值是多少
伍桂香 主任医师 吉安市中心人民医院
三甲
[回答] 唐筛21三体综合征临界风险值是多少唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是一种特别意义的检查方法,目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血液中甲型胎儿蛋白,检测母体血清中甲型胎儿蛋白,绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方法,来判断胎儿患先天愚型神经管缺陷的危险系数。 唐氏综合症及二十一三体综合症又称先天愚型,是由染色体异常,也就是多了一条21染色体而导致的疾病。 60%的患儿在胎儿内会流产,存活者有明显的智能落后,特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。 唐氏筛查二十一三体综合征的临界风险值在1:270到1:1000之间。低风险说明孕妇犯二十一三体综合征的几率是比较低的,临界风险要相对高一些,但并不是说临界风险一定会合并二十一三体综合症,因为唐氏筛查的结果准确率只有60~80%,假阳性率会偏高,所以建议做进一步的检查。 如无创DNA检测或者是羊水穿刺检查,无创DNA准确率能够达到99%; 如果无创DNA提示低风险,则基本上可以排除二十一三体综合征的可能。
帕金森综合症是什么病
孙庆利 副主任医师 北京大学第三医院
三甲
[回答] 帕金森综合症其实它是由各种原因引起了类似于帕金森病的一种表现,帕金森病常见的患者,常见的临床表现是动作变慢,比以前走路要迟缓,另外有些病人会出现静止性震颤,就是说他手不自主地在抖动,一般在不动的时候出现,还有些病人会出现强直,帕金森综合征它由于各种原因出现了这种类似于帕金森病的一个表现,帕金森病是原发性的,帕金森综合症是有其它的病因,这种病因常见的像脑血管病、多发性的梗死,还有颅脑的外伤,还有脑肿瘤,还有一氧化碳中毒都可以引起类似于帕金森病表现的叫帕金森综合症。 当然还有一些变性病,它是叫帕金森叠加综合症,它除了帕金森病一样的表现,还出现其它的症状,常见的疾病有多系统萎缩,进行性核上性眼肌麻痹,皮质基底节变性等,因此如果出现帕金森综合症的症状,应该及时到医院就诊。
美尼尔氏综合症是什么病
郑建平 主治医师 鹰潭市人民医院
三甲
[回答] 美尼尔氏综合症,又称梅尼埃病或者内淋巴囊积水,是以膜迷路积水为特征的耳炎性的眩晕性疾病。特征性的表现主要是旋转性的眩晕,反反复复发作,还伴有波动性的听力下降,主要表现感应神经性的听力下降,因为伴随耳鸣,或者耳闷、耳胀感。发作的眩晕,都呈现出突发性的旋转性。患者一般神智是清楚的,没有意识丧失,极少部分人有短暂的神智意识丧失。眩晕持续的时间也是不等的,多处一般是20分钟到12小时左右。通常2~3个小时就转入间歇期,也就不再眩晕,持续超过24小时的患者非常少见。间歇期患者是没有眩晕,但是这时候患者可能会出现一些不平衡或者不稳感,可持续数天。
颈动脉体瘤原因是什么
蔡增林 主任医师 苏州科技城医院
三甲
[回答] 一般来说,颈动脉体瘤产生的原因包括:第一、先天性的动脉发育异常。第二、后天形成的,比如患者存在高血压、高血糖、高血脂或在抽烟、喝酒等危害因素影响下出现脑动脉粥样硬化,粥样硬化后易形成破裂,导致局部脑动脉瘤的发生。患者一旦诊断存在颈动脉体瘤,需及时进行就诊。
体外膜肺(ECMO)是什么
黄道永 副主任医师 阳江市人民医院
三甲
[回答] 体外膜肺(ECMO)是一种人工心肺支持技术,是指有一个仪器替代心脏和肺的功能。心衰、心源性休克、血压维持不住的病人,在经过治疗恢复后,可用体外膜肺维持。体外膜肺不能使用过久,容易伴随多种并发症。其他器官衰竭脑死亡,或者癌症晚期病人,则没必要使用。
椎体骨折是什么意思?
张奎渤 副主任医师 中山大学附属第五医院
三甲
[回答] 椎体是构成脊柱的主要骨头,椎体骨折是脊柱骨折中的一种。骨折是指骨结构的连续性和完整性的中断。椎体发生骨折后,脊柱的组成部分,即脊柱的骨骼结构的完整性和连续性受到破坏,导致完整性和连续性的中断,称为椎体骨折。
梅尼埃综合症是什么病
黄靖 副主任医师 南京市中医院
三甲
[回答] 梅尼埃综合症是一种眩晕症,病因是内耳粘膜水肿病变。耳朵不仅有听力作用,其中内耳还掌握平衡。不论内耳粘膜水肿是病毒感染还是其它内分泌引起的,都会产生美尼尔氏病。症状有眩晕、视物旋转或伴有波动性的听力下降。严重的患者会经常发作起不了床,严重影响工作生活或造成重度耳聋。
多囊卵巢综合症表现是什么?
刘丽珍 副主任医师 吉安市中心人民医院
三甲
[回答] 多囊卵巢综合症的表现。 第一、月经的异常,表现为月经稀发,或者说月经的频发,比如月经小于21天的周期,也可能是一种不排卵型的月经,月经周期大于35天,就认为是月经稀发。月经稀发的原因,也就是因为稀发的排卵或者不来不排卵,导致的月经稀发。 第二、是通过B超检查出现的一种多囊卵巢的表现,也就是说在卵巢的周围出现十个以上的小卵泡。 第三、是高雄激素的表现,包括女性的毛发增多的表现以及抽血化验提示的一种雄激素增高,也有少部分的冷雄激素,抽血的使用激素并不高,同样有高雄激素的临床表现,也是认为高雄的。 以上三点符合其中的两点,我们就认为是一种多囊卵巢综合症,所以多囊卵巢综合症在直接的表现可能就是难怀孕, 或者受孕率比较低。
已经到底了