[回答] 黏多糖病在出生时表现正常，从6个月到1岁开始生长缓慢，智力低下。头部大，前额突出，船形，眼距加大。角膜混浊是常见的，严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢，后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。

[回答] 鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳位低，牙齿小而稀疏，智力落后，内脏受累和角膜浑浊，先天性风湿病，有程度不等的骨骺改变。

[回答] 恙虫病的诊断和治疗：1.在检查的过程中可能会引起白细胞减少或者是正常、变形杆菌反应阳性。2.主要症状表现是会引起发热、局部的淋巴结出现肿大、肝脾肿大、皮肤有皮疹。3.治疗方面应该要治疗原发疾病，可以根据合并肝脏损伤的程度相对处理，治疗期间要观察血象，避免出现药物副作用。

[回答] 发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。

[回答] 当人体细胞中溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生了突变，而导致的水解酶失去活性，从而使黏多糖不能被降解代谢，最终导致黏多糖贮积在体内而发生的一种疾病。每一种类型都有自己的治病基因发病机制，并且治疗方法也各有特点，但是因为因为黏多糖而产生的疾病，所以统一称为黏多糖贮积症。

[回答] 毛囊角化病的诊断是依据褐色油腻性结痂性丘疹，特征性组织病理变化的。毛囊角化症的治疗多数是采取外用药涂抹，这样能够有效的改善皮肤的角化和干燥的症状。

[回答] 粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法，对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植，有一些异常的生化指标可以得到改善，然后得到纠正。但是已经累及智力发育，就没有明显的改善作用了。

[回答] 粘多糖病是一种遗传性疾病，具有典型的面部特征和骨骼、眼睛、肝脏和脾脏的畸形，有时伴有智力低下。主要临床表现为骨骼病变，也可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脏、脾脏、关节、肌腱、皮肤等。

[回答] 甲状腺结节质硬、固定，或合并压迫症状如呼吸、吞咽困难、声音嘶哑等。存在多年的甲状腺结节，突然生长迅速、伴耳、枕、肩部放射痛。需要使用手术治疗同时配合药物治疗。

[回答] 强直性脊柱炎好发于年轻男性，一般是30岁之前发病。其主要表现就是下腰部的慢性疼痛，一般病程大于3个月，胸椎、胸肋关节也可能会出现慢性疼痛。它的治疗分为生活方式的改善、药物治疗和后期的矫形手术治疗。生活方式的改善，因为强直性脊柱炎可能会进行性的从下往上，导致脊柱逐渐的僵硬，所以在生活方式方面，主要是注意活动、锻炼，保持关节的灵活性，防止僵硬、畸形。所以，平常要多做游泳、体操等锻炼，防止关节的僵硬。