南方健康
唐氏筛查高风险可怕吗
2019年12月16日
唐氏筛查高风险提示唐氏综合征的可能性相对比较大。唐氏综合征是生殖细胞形成过程中,21号染色体在减数分裂时不分裂,染色体数目形成非整倍体异常的配子。唐氏综合征最突出的表现是不同程度的智力低下,患者呈现特殊的面容,包括鼻梁低、眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、舌大外伸等,以及生长发育迟缓、四肢短小等,有1/3唐氏儿合并先天性心脏病。目前唐氏筛查高风险,还不能完全确定为唐氏儿,因为准确性并不是太高,需要考虑无创DNA或者羊水穿刺等进一步明确诊断,如果确诊为唐氏综合征,需要终止妊娠。
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[回答] 唐氏筛查高风险,说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大,需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断,再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选,特异性并不是太强,准确率在68%-76%之间,存在一定的个体差异,无创DNA和羊水穿刺的准确率可以高达99%以上。目前唐氏筛查高风险,说明胎儿有异常的情况,需要考虑进一步明确诊断。羊水穿刺是检查基因、染色体,准确率最高,但是风险系数也相对比较大,需要选择大型医院住院进行,安全系数高一点。
二胎唐氏筛查高风险
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中期唐氏筛查
焦雅静 主任医师 江西省人民医院
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