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早期唐氏筛查高风险怎么回事呢?
2020年07月01日
大家都知道唐氏综合征是一种非常危险的疾病,它能够给胎儿的发育带来严重的影响,造成胎儿在生长期间出现发育偏离正常轨道的迹象,让胎儿逐渐向畸形方面生长。而唐氏筛查能够及时的发现胎儿的风险,并提出解决办法,下面就来看看早期唐氏筛查高风险怎么回事呢?
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。
当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
唐氏筛查高危的原因
唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成,如果怀孕时间过晚,卵子受环境污染的几率就大,并且卵巢功能也开始减退,容易发生卵子染色体老化,最终导致畸胎的发生率增高。
唐氏筛查高危的比例
一般来讲,高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000,而35岁时则上升为1/300,大于44岁时怀孕,生唐氏儿的几率则高达1/40。
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[回答] 唐氏筛查高风险,说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大,需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断,再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选,特异性并不是太强,准确率在68%-76%之间,存在一定的个体差异,无创DNA和羊水穿刺的准确率可以高达99%以上。目前唐氏筛查高风险,说明胎儿有异常的情况,需要考虑进一步明确诊断。羊水穿刺是检查基因、染色体,准确率最高,但是风险系数也相对比较大,需要选择大型医院住院进行,安全系数高一点。
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