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无创基因检测低风险
2021年03月24日
孕妇在整个怀孕期间要做很多项检查,有的是通过血液检查,有的是通过彩超检查胎儿情况,这些都是判断胎儿在孕妇体内发育情况的一些标准。孕妇在怀孕期间会做一个唐氏筛查检测,这个是检测胎儿染色体有无缺陷的检查,有些孕妇除了要检查唐氏筛查还要做无创基因检测。无创基因检测低风险是什么意思呢?
1、无创DNA低风险是什么意思
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。
研究发现,从孕4周开始,在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大,胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后,通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段,便可准确判断胎儿是否患有染色体病。
传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在较大的漏检风险。
而传统的产前诊断采用侵入性取样方法,如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等,这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体,但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。
2、孕期产检项目
周时,到信赖的医院做第一次产检,并领取母子健康手册。多数准妈妈在做第一次产检后,根据医生的建议每4周检查1次,28周以后每2周检查1次,36周后每周检查1次直到分娩。
孕早期产检项目一般是妇科窥器检查、白带检查、宫颈刮片检查、妇科三合诊检查、超声检查等等。
其他检查方面就是根据自身情况选择。若患有心、肝、肾、甲状腺等疾病,需要请内科医生会诊,了解继续妊娠是否会增大危险。
孕早期检查主要确定孕周,确认怀孕的时间。很多妇女月经不准,排卵的日期不确切,如果孕早期没有及时确定孕周,后期不好推算分娩日期,也无法监测胎儿生长发育是否正常和胎盘功能。
孕早期产检能检查是否是宫内或宫外的怀孕。因为宫外孕发生率很高,危险性很大。如果宫外孕破裂,内出血造成生命危机。
孕早期产检还能初步评价孕妇的身体状况有无内科的基础病,如:血压高,血糖高,肾炎等。如果有,要看严重程度,需要治疗否,能否继续妊娠,要评判下对孕妇有多大的危害,及早采取必要措施来保证准妈妈孕期的安全。
因为孕早期很容易出现的异常现象:先兆流产,阴道流血,腹痛,出现这些情况,也可能是宫外孕,出现这些情况要及时就诊。如果是宫内孕先兆流产,要及时治疗,保证胚胎的正常发育。
因此希望每个孕妈妈都要爱护自己的宝宝和爱惜自己的身体,及时定期做产检。
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[回答] 异常是新生儿出生缺陷中最严重的缺陷之一,约160例新生儿中就有一例染色体异常,染色体非整倍体疾病,包括21-三体综合征及唐氏综合征,18-三体综合征,爱德华氏综合征,还有13-三体综合征,帕陶氏综合征以及XY性染色体非整倍体等。 目前对这类疾病尚无有效的治疗方法,只有进行产前筛查和产前胎儿畸形诊断,对可治疗性疾病适当地采取宫内治疗,不可治疗的疾病知情选择,适时的终止妊娠,这是降低出生缺陷的最为有效的措施。超声波超声检查和血清生物标志物分析,不能进行染色体非整倍体的检查,必须通过高通量测序技术或羊膜穿刺术,跟踪阳性筛选结果,以确定胎儿非整倍体是否真正存在。随着孕妇血糖中有利胎儿脱氧核糖核酸被发现,经下一代高通量测序技术快速发展。产前无创基因检测NIPT,采取了大规模平行测序的技术,采集孕妇5ml-10ml的静脉的外周血,利用高通量基因测序平台及生物信息分析技术,准确的判断胎儿是否患有唐氏综合征及其他染色体非整倍体的疾病,准确率高达99.99%以上。 该技术既可以弥补血清标记物、唐氏筛查假阳性率高的不足,以及存在假阴性漏筛的严重缺陷,又可有效地避免因为羊膜穿刺给孕妇带来的宫内感染和流产的风险。2012年国际产前诊断学会发表声明指出,在遗传咨询的指导下,孕妇知情同意后,通过母亲、年龄、家族病史或其他筛查方法确定为高风险的孕妇,可以进行NIPT。同年美国母胎医学会与美国妇产科学会,联合发表联合发表委员会指导意见,推荐NIPT作为非整倍体高危人群的一种筛查检测。我国产前诊断技术专家组,于2012年就对产前无创基因检测进行了论证,NIPT是一种近似于诊断水平目标疾病指向精确的产前筛查新技术,应与当前现行的产前筛查体系相结合,无创产前DNA筛查技术是以无创、准确性高、检测孕周范围广等特点,被越来越多的孕妇所接受。 建议第一是高龄大年龄大于35岁的,不愿选择有创产前诊断的孕妇,还有唐筛结果为高风险或者单项指标值改变的孕妇,以及孕期B超胎儿NT值增高,或者其他解剖结构异常,不愿选择常有创产前诊断的孕妇。还有就是不适宜进行有创产前诊断的一些孕妇,比方说病毒的携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水羊水过少,RH血型阴性、有流产史、先兆流产或珍贵儿,还有羊水穿刺细胞培养失败,不愿意再次接受,或者不能再进行有创产前产生诊断的孕妇。 再就是希望排除胎儿染色体非整倍体疾病,自愿选择进行无创产前检查的孕妇,血清筛查阳性的孕妇,以及对产前诊断有心理障碍的一些孕妇,建议这样几类人可以选择无创的产前DNA筛查。
无创基因检测准吗
林煌 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
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[回答] 无创基因检测是有些孕妇在检查唐氏筛查后还需要检测的项目,说起唐氏筛查很多孕妇都知道这是一个检测婴儿D
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[回答] 我们掌握孕期产检可谓是为孕妇和胎儿加了一道保险,而微创手术产前dna检查从基因遗传方面着手,可谓是马
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[回答] 在做唐氏筛查的时候,如果属于无创DNA3项低风险,一般来说孩子患唐氏综合征的可能性非常的低。这种无创
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[回答] 实际上微创产前基因检查在初期出去时很火爆,微创产前基因检查主要是根据收集孕妇外周血(5ml),获取分
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[回答] 无创DNA检查主要用于筛查胎儿18、 21、13号染色体非整倍体畸形。无创DNA低风险表示胎儿染色体无明显异常,罹患唐氏综合征的风险比较小,可以继续妊娠。但无创DNA低风险并不能完全排除唐氏综合征的可能,既往有胚胎发育异常的孕妇及高龄孕妇此次妊娠唐氏综合征风险较高。因此建议遵医嘱预约胎儿三维或四维B超,必要时可羊水穿刺检查。
已经到底了