华宇健康
无创基因检测准吗
2020年07月01日
无创基因检测是有些孕妇在检查唐氏筛查后还需要检测的项目,说起唐氏筛查很多孕妇都知道这是一个检测婴儿DNA是否有缺陷的检查,无创基因检测也是检测婴儿DNA的项目,无创基因检测准吗?无创基因检测的准确率是90%以上,但是并不是所有的检测结果都是最终诊断结果,还是存在误差的可能性。
1、无创DNA准吗
有些孕妇对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚,那么无创DNA准吗?在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率达90%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于50%。
实际应用的时候,无创DNA准吗?鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因,该规定同时给出了建议:无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断,依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇,也不应草率终止妊娠,可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等,主要用来预防唐氏儿出生。
2、孕期产检项目
周时,到信赖的医院做第一次产检,并领取母子健康手册。多数准妈妈在做第一次产检后,根据医生的建议每4周检查1次,28周以后每2周检查1次,36周后每周检查1次直到分娩。
孕早期产检项目一般是妇科窥器检查、白带检查、宫颈刮片检查、妇科三合诊检查、超声检查等等。
其他检查方面就是根据自身情况选择。若患有心、肝、肾、甲状腺等疾病,需要请内科医生会诊,了解继续妊娠是否会增大危险。
孕早期检查主要确定孕周,确认怀孕的时间。很多妇女月经不准,排卵的日期不确切,如果孕早期没有及时确定孕周,后期不好推算分娩日期,也无法监测胎儿生长发育是否正常和胎盘功能。
孕早期产检能检查是否是宫内或宫外的怀孕。因为宫外孕发生率很高,危险性很大。如果宫外孕破裂,内出血造成生命危机。
孕早期产检还能初步评价孕妇的身体状况有无内科的基础病,如:血压高,血糖高,肾炎等。如果有,要看严重程度,需要治疗否,能否继续妊娠,要评判下对孕妇有多大的危害,及早采取必要措施来保证准妈妈孕期的安全。
因为孕早期很容易出现的异常现象:先兆流产,阴道流血,腹痛,出现这些情况,也可能是宫外孕,出现这些情况要及时就诊。如果是宫内孕先兆流产,要及时治疗,保证胚胎的正常发育。
因此希望每个孕妈妈都要爱护自己的宝宝和爱惜自己的身体,及时定期做产检。
相关推荐
无创基因检测多少钱
余筱琳 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 坚信孕妈妈们在怀孕期针对孕期产检新项目常有一定的掌握,一些产检项目是必要的,可是有的产检项目能够依据
无创产前基因检测
王玉玲 副主任医师 上海市第一妇婴保健院
三甲
[回答] 异常是新生儿出生缺陷中最严重的缺陷之一,约160例新生儿中就有一例染色体异常,染色体非整倍体疾病,包括21-三体综合征及唐氏综合征,18-三体综合征,爱德华氏综合征,还有13-三体综合征,帕陶氏综合征以及XY性染色体非整倍体等。 目前对这类疾病尚无有效的治疗方法,只有进行产前筛查和产前胎儿畸形诊断,对可治疗性疾病适当地采取宫内治疗,不可治疗的疾病知情选择,适时的终止妊娠,这是降低出生缺陷的最为有效的措施。超声波超声检查和血清生物标志物分析,不能进行染色体非整倍体的检查,必须通过高通量测序技术或羊膜穿刺术,跟踪阳性筛选结果,以确定胎儿非整倍体是否真正存在。随着孕妇血糖中有利胎儿脱氧核糖核酸被发现,经下一代高通量测序技术快速发展。产前无创基因检测NIPT,采取了大规模平行测序的技术,采集孕妇5ml-10ml的静脉的外周血,利用高通量基因测序平台及生物信息分析技术,准确的判断胎儿是否患有唐氏综合征及其他染色体非整倍体的疾病,准确率高达99.99%以上。 该技术既可以弥补血清标记物、唐氏筛查假阳性率高的不足,以及存在假阴性漏筛的严重缺陷,又可有效地避免因为羊膜穿刺给孕妇带来的宫内感染和流产的风险。2012年国际产前诊断学会发表声明指出,在遗传咨询的指导下,孕妇知情同意后,通过母亲、年龄、家族病史或其他筛查方法确定为高风险的孕妇,可以进行NIPT。同年美国母胎医学会与美国妇产科学会,联合发表联合发表委员会指导意见,推荐NIPT作为非整倍体高危人群的一种筛查检测。我国产前诊断技术专家组,于2012年就对产前无创基因检测进行了论证,NIPT是一种近似于诊断水平目标疾病指向精确的产前筛查新技术,应与当前现行的产前筛查体系相结合,无创产前DNA筛查技术是以无创、准确性高、检测孕周范围广等特点,被越来越多的孕妇所接受。 建议第一是高龄大年龄大于35岁的,不愿选择有创产前诊断的孕妇,还有唐筛结果为高风险或者单项指标值改变的孕妇,以及孕期B超胎儿NT值增高,或者其他解剖结构异常,不愿选择常有创产前诊断的孕妇。还有就是不适宜进行有创产前诊断的一些孕妇,比方说病毒的携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水羊水过少,RH血型阴性、有流产史、先兆流产或珍贵儿,还有羊水穿刺细胞培养失败,不愿意再次接受,或者不能再进行有创产前产生诊断的孕妇。 再就是希望排除胎儿染色体非整倍体疾病,自愿选择进行无创产前检查的孕妇,血清筛查阳性的孕妇,以及对产前诊断有心理障碍的一些孕妇,建议这样几类人可以选择无创的产前DNA筛查。
无创基因检测低风险
黄亚玲 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 孕妇在整个怀孕期间要做很多项检查,有的是通过血液检查,有的是通过彩超检查胎儿情况,这些都是判断胎儿在
无创产前基因检测费用
焦雅静 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 我们掌握孕期产检可谓是为孕妇和胎儿加了一道保险,而微创手术产前dna检查从基因遗传方面着手,可谓是马
无创产前基因检测是检查什么
焦雅静 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 实际上微创产前基因检查在初期出去时很火爆,微创产前基因检查主要是根据收集孕妇外周血(5ml),获取分
无创基因检测低风险是什么意思
焦雅静 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 新生儿出生以前,以便确保生产小宝宝的安全系数及其妈妈们的身心健康影响水平,医院门诊一般都是给妈妈做一
无创产前基因检测是检查什么
张帆 主治医师 江西省儿童医院
三甲
[回答] 实际上微创产前基因检查在初期出去时很火爆,微创产前基因检查主要是根据收集孕妇外周血(5ml),获取分
无创基因检测低风险是什么意思
余筱琳 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 新生儿出生以前,以便确保生产小宝宝的安全系数及其妈妈们的身心健康影响水平,医院门诊一般都是给妈妈做一
无创dna鉴定亲子准吗
余筱琳 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 人们总是会相互猜忌对方的信任度。在现代科技的进步下,医学上已经可以通过检验检测的方式鉴定亲子关系。一
双胞胎做无创dna准吗
余筱琳 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 在怀孕之后,不但要摄入丰富多彩的营养成分,大伙儿也应当定期到医院做相对的查验,在全部的检查项目之中,
已经到底了