贫血对于每个人来说都是不陌生的，但是贫血的种类是有很多种的，比较严重的就是地中海贫血，地中海贫血就是我们所熟知的基因突变造成的先天性遗传病，当然其病因也不一定就是遗传这么简单，所以只有了解了这种疾病的发病原因才能更好的预防它，那么就一起来学习一下关于这方面的知识吧!
地中海贫血综合征是由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍而致的溶血性贫血，又称海洋性贫血。临床表现不一，重症者自幼贫血严重，伴黄疸、肝脾肿大，有种族和家族性，轻型可无明显症状。临床上分为α地中海贫血和β地中海贫血2种。
[病因]
本病系由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍所致。
[症状]
大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。
[检查]
1血常规、尿常规、粪常规。
2肝功能、肾功能、酶学检查。
3X线检查。
4B型超声检查。
5电解质及无机元素检测。
6代谢物检测。
7妇产科特殊检查。
[诊断]
1有明显的家族史：父母有遗传证据。
2重型患者大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。
3 实验室检查：不同程度的贫血，呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性;血红蛋白电泳。
[治疗]
1轻型无症状者不必治疗。
2重型或有溶血危象者：
(1)输血：使血红蛋白保持在10g/dl，以助长患儿生长发育。
相信在看过的解释之后你知道地中海贫血是怎么回事了，这种病总的来说还是比较难治愈的，所以最重要的还是通过预防来解决，尤其是对于孕妇来说需要积极的做产检，这样才能及时发现并且做出调整，希望您能够早日康复。
地中海贫血综合征是由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍而致的溶血性贫血，又称海洋性贫血。临床表现不一，重症者自幼贫血严重，伴黄疸、肝脾肿大，有种族和家族性，轻型可无明显症状。临床上分为α地中海贫血和β地中海贫血2种。
[病因]
本病系由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍所致。
[症状]
大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。
[检查]
1血常规、尿常规、粪常规。
2肝功能、肾功能、酶学检查。
3X线检查。
4B型超声检查。
5电解质及无机元素检测。
6代谢物检测。
7妇产科特殊检查。
[诊断]
1有明显的家族史：父母有遗传证据。
2重型患者大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。
3 实验室检查：不同程度的贫血，呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性;血红蛋白电泳。
[治疗]
1轻型无症状者不必治疗。
2重型或有溶血危象者：
(1)输血：使血红蛋白保持在10g/dl，以助长患儿生长发育。
相信在看过的解释之后你知道地中海贫血是怎么回事了，这种病总的来说还是比较难治愈的，所以最重要的还是通过预防来解决，尤其是对于孕妇来说需要积极的做产检，这样才能及时发现并且做出调整，希望您能够早日康复。