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小孩地中海贫血是什么原因引起的
2020年07月01日
小孩子地中海贫血就会让很多的家长们都跟着非常的着急,这种疾病因为没有任何的方法可以去根治,目前医学上面还没有彻底治愈的方式,都只能是达到初步的缓解,不会让宝宝这种疾病的病情出现加重,但是也会出现发作的现象,每次的发作都是需要大量的输血才可以使得宝宝有所好转。
含有5个基因(E/γ-G/γ-A/δ/β)。
本病的分子病理生理学基础是一种或几种珠蛋白基因的突变,造成相应珠蛋白链合成减少或缺乏,珠蛋白链比例失衡。因为正常血红蛋白有两对不同珠蛋白肽链以1:1比例构成,一种肽链的减少将使另一种肽链过多,过剩的肽链在红细胞中聚集并形成不稳定产物,导致红细胞寿命缩短。另外,正常血红蛋白合成减少造成低色素性小细胞性贫血。
a珠蛋白生成障碍性贫血大多数因主要基因缺失所致,少数可由非缺失性突变引起。a链合成障碍使含有此链的血红蛋白(HbA、HbA2,和HbF)生成减少。在胎儿期和新生儿期导致γ链过剩,在成人造成β链过剩。过剩的γ链和β链可聚合成HbBart(γ4)和HbH(β4)。这两种血红蛋白对氧有高度亲和力。
含有此类血红蛋白的红细胞不能为组织充分供氧,造成组织缺氧。β珠蛋白生成障碍性贫血大片基因缺失者少见,常见突变包括单个碱基改变、小缺失,关键部位的碱基插入等,造成β链合成降低。若1个β基因受累(杂合子),病情较轻,如双基因均受累(纯合子),则表现为中或重度贫血。β链缺乏不能合成HbA,γ链代偿性增加,合成HbF(α2γ2。),成为主要的血红蛋白成分。过剩的a链自聚为不稳定的聚合体,在幼红细胞内沉淀形成包涵体,造成红细胞僵硬和膜损伤,引起溶血。
因涉及珠蛋白基因突变的种类及其影响繁多,故本组疾病呈现高度异质性。本病按受累的珠蛋白链命名,分为a、β、γ、δ、δβ和εγδβ珠蛋白生成障碍性贫血,临床上以前两种最为重要。珠蛋白生成障碍性贫血呈常染色体不完全显性遗传。[1]
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