威尔森氏症属于一种遗传病，属于隐形遗传病，主要是因为铜离子代谢异常导致的全身性病症，发病率万分之一。威尔森氏症属于全身性病变，会在肝脏、神经、精神等方面表现出异常，早期是肝脏的异常，精神方面的波动甚至会导致患者自杀，危害性非常大。
临床表现临床表现包括肝脏,神经,精神,以及血液方面的表现。通常早期发病者是以肝脏的症状为主，例如倦怠、腹痛、肝肿大和黄胆，抽血检查可发GOT，GPT轻微上升或者正常；如果没早期发现诊断，随着时间经过，会演变成慢性肝炎，肝硬化，甚至肝衰竭,。少数患者甚至会以猛爆性肝炎来表现，死亡率相当高。神经或精神方面的症状表现，通常以运动神经异常,如构音困难、吞咽困难、僵直、流口水、肢体肌肉无力、步伐不稳或肌张力失调,以及头痛等症状来表现。精神方面从最轻微的情绪不稳、行为改变，躁郁症，人格改变，自杀行为，甚至精神分裂皆可能发生，而这些症状也可从学校功课或工作上的表现受影响看出来。一旦急性精神症状出现，死亡率相当高。
在理学检查时，可以见到角膜周边有所谓的Kayser-Fleischerrings棕绿色环，但其他的肝脏疾病也可发现此环;通常严重时肉眼即可见,轻微时需要藉助裂隙灯来检查。其他器官,如肾脏方面，可见到近端或远端的肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经。血液学方面会有贫血的现象产生，是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损，形成成溶血性贫血。
威尔森氏病的检查，包括蓝胞浆素下降，血清铜下降，及24小时尿中铜量超过100mg。但由于并不是每个病患都会有这些表现,而这些表现也可以出现在别的疾病,因此最具参考的诊断方式，是血清蓝胞浆素下降(<20mg/dl)合并Kayser-Fleischerrings棕绿色环,或是合并干燥的肝组织中的含铜量超过250μg/g。一旦诊断出威尔森氏病，则病患的所有兄弟姊妹应该接受检查，以早期发现未发病的威尔森氏病。
疾病治疗治疗威尔森氏病的主要原则，是终生服用铜螫合剂来降低血清中过多的铜，以减少铜在全身各组织异常的堆积。治疗期间不可停药，因为一旦停药，病情可能加重，药物再治疗的效果可能变差。若治疗效果不彰，以致产生肝衰竭,或是猛暴性肝炎，则需要进行肝脏移植。在饮食方面，含铜量高的食品，譬如巧克力、核果、脱水的果类、动物肝脏、有壳类海鲜等等，都应该要尽量避免食用。目前尚无针对威尔森氏症之异常基因筛选测试，最正确的筛选测试为24小时尿液铜测试；血浆铜蓝蛋白（ceruloplasmin）测试亦有所助益，血浆铜蓝蛋白为血液中含有铜的蛋白质，然而有5-10%患者的血浆铜蓝蛋白正常；特殊的眼部检验为检查是否有Kayser-Fleischer环，但此症状并非绝对存在；通常无症状的亲戚亦应在5及15岁时接受尿液测试；通常于两岁时便可筛检到低血浆铜蓝蛋白及异常肝功能现象。
临床表现临床表现包括肝脏,神经,精神,以及血液方面的表现。通常早期发病者是以肝脏的症状为主，例如倦怠、腹痛、肝肿大和黄胆，抽血检查可发GOT，GPT轻微上升或者正常；如果没早期发现诊断，随着时间经过，会演变成慢性肝炎，肝硬化，甚至肝衰竭,。少数患者甚至会以猛爆性肝炎来表现，死亡率相当高。神经或精神方面的症状表现，通常以运动神经异常,如构音困难、吞咽困难、僵直、流口水、肢体肌肉无力、步伐不稳或肌张力失调,以及头痛等症状来表现。精神方面从最轻微的情绪不稳、行为改变，躁郁症，人格改变，自杀行为，甚至精神分裂皆可能发生，而这些症状也可从学校功课或工作上的表现受影响看出来。一旦急性精神症状出现，死亡率相当高。
在理学检查时，可以见到角膜周边有所谓的Kayser-Fleischerrings棕绿色环，但其他的肝脏疾病也可发现此环;通常严重时肉眼即可见,轻微时需要藉助裂隙灯来检查。其他器官,如肾脏方面，可见到近端或远端的肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经。血液学方面会有贫血的现象产生，是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损，形成成溶血性贫血。
威尔森氏病的检查，包括蓝胞浆素下降，血清铜下降，及24小时尿中铜量超过100mg。但由于并不是每个病患都会有这些表现,而这些表现也可以出现在别的疾病,因此最具参考的诊断方式，是血清蓝胞浆素下降(<20mg/dl)合并Kayser-Fleischerrings棕绿色环,或是合并干燥的肝组织中的含铜量超过250μg/g。一旦诊断出威尔森氏病，则病患的所有兄弟姊妹应该接受检查，以早期发现未发病的威尔森氏病。
疾病治疗治疗威尔森氏病的主要原则，是终生服用铜螫合剂来降低血清中过多的铜，以减少铜在全身各组织异常的堆积。治疗期间不可停药，因为一旦停药，病情可能加重，药物再治疗的效果可能变差。若治疗效果不彰，以致产生肝衰竭,或是猛暴性肝炎，则需要进行肝脏移植。在饮食方面，含铜量高的食品，譬如巧克力、核果、脱水的果类、动物肝脏、有壳类海鲜等等，都应该要尽量避免食用。目前尚无针对威尔森氏症之异常基因筛选测试，最正确的筛选测试为24小时尿液铜测试；血浆铜蓝蛋白（ceruloplasmin）测试亦有所助益，血浆铜蓝蛋白为血液中含有铜的蛋白质，然而有5-10%患者的血浆铜蓝蛋白正常；特殊的眼部检验为检查是否有Kayser-Fleischer环，但此症状并非绝对存在；通常无症状的亲戚亦应在5及15岁时接受尿液测试；通常于两岁时便可筛检到低血浆铜蓝蛋白及异常肝功能现象。