华宇健康
脚趾多趾并指遗传
2020年07月01日
目前有几个案例表明,许多人在出生后,并非是十个脚趾,十个手指,有的手和脚会多出几个,像这种大概会被判断为畸形,属于先天性的基因因素,有的是因为家族遗传,也有的是因为很多其它的原因,可以通过手术的方法来纠正。
病例
患儿男,7岁,以"出生后被发现右足6趾畸形,左颞部肿块渐增大2年"为主诉于2002年入院。无阳性家族史。查体:全身皮肤无瘤样结节及牛奶咖啡斑。左颞部隆起,可触及多个串珠状肿块,质硬,约6cm×5cm。外耳道和鼓膜未见异常。右足指外侧长有1趾,末端有指甲。颞部CT显示左颞部多个软组织块影,中等增强,境界尚清,颞骨未见破坏;后颅窝枕叶可见1个巨大半圆形低密度影,约4cm×4cm(图1、2)。入院诊断:①左颞部肿瘤待查;②先天性蛛网膜下腔囊肿及多趾畸形。于2002年5月全麻下行左颞部肿瘤切除术。术中见肿瘤位于颞肌深面,由多个直径0.5~1.2cm的肿块呈串珠状连结而成,包膜薄,质硬,整个瘤体大小约4.5cm×5.0cm,与周围组织无粘连。颞骨鳞部骨质正常。完整切除肿瘤送病检,镜下见瘤体由较多成纤维细胞、外周神经细胞及少量雪旺氏细胞构成。病理诊断:颞部丛状神经纤维瘤。随访半年,肿瘤无复发。
讨论
NFI乃常染色体显性遗传病,由常染色体上17q11.2NFI基因突变所致。该基因乃抑癌基因,其上面的2个等位基因的失活或丢失是本病的主要发病机制。本病生长缓慢,幼年即可发病,多呈良性经过,少数可发生恶变。好发于头颈部,常累及耳颞部、咽旁及颈深间隙、咽喉外鼻等部位。因境界不清,有一定的浸润性,且常多神经受累,因此术中较难判明具体的神经来源。少数可有家族史,并有典型的多发性皮肤色斑及皮下瘤样结节等表现,偶可同时伴发其它器官畸形或肿瘤。
广州
16趾男婴惊现广东雷州
2008年10月30日凌晨3时许,广东省雷州市一产妇在该市妇幼保健院育出一个八趾男婴。该婴呱呱落地,体重6.8斤。之后,院方对其检查身体,因胆黄素偏高须留院护理,11月1日送驻地医院儿科观察,直至5日出院并随父母回到南兴镇圩。[1]6日中午,记者赶到南兴镇圩采访看到,婴儿活泼可爱,脚部弯向小腿内侧,左右两脚分别长了八个脚趾,十分整齐。从外形看,散开的八个脚趾就像一朵鸡冠花。记者还发现,该婴儿两手都长有五个指头,却没有大拇指。
据了解,婴儿的父母2007年8月结婚,上月30日凌晨,婴儿呱呱落地,重6.8斤。之后,院方对婴儿检查身体,因胆黄素偏高须留院护理,直至前天出院。
据悉,临床上像该婴儿这样多趾畸形现象,可能与遗传或环境污染有关。孩子的父亲担忧地说,不知道有没有什么办法可以帮孩子减趾整形。
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