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进行性肌不良是遗传病吗
2020年07月01日
进行性肌不良,很多的人其实并不知道是什么疾病。其实进行性肌不良是一种疾病状态。很多的朋友在出新进行性肌不良之后,会非常的担心是不是会遗传。那么,进行性肌不良是遗传病吗?其实是的。一般来说,妈妈们是进行性肌不良的携带者,但是会导致男孩出现病发的情况。
母亲携带致病基因,主要为男性发病
进行性肌营养不良(DMD),又被称为杜氏型肌营养不良或假肥大性肌营养不良。早在180多年前人们就认识了该病,它最早出现在1836年意大利那不勒斯市医院的年鉴中,里面记录了两例骨骼肌结块、逐渐无力萎缩,17岁左右出现心脏损害的的病例。1861年法国的杜兴医师发现,进行性肌营养不良与性别相关,总结出该病是——通过母亲来传递致病基因,男性为主要发病群体的遗传特点。
●有症状轻重不同的两种分型
将近一个世纪以后的1953年,科学家贝克把进行性肌营养不良分成两类型,一类是杜氏型肌营养不良(BMD),一类是贝氏型肌营养不良(DMD)。这两种类型在症状上有轻重之分,杜氏要重一些,贝氏要轻一些。
[进行性肌营养不良]
(进行性肌营养不良)
这个分型对于进行性肌营养不良的患者来说,非常重要的。等到未来基因个体化治疗成熟时,分型是一个制定治疗方案的重要依据。
●不只患者,女性携带者的肌酸激酶也会升高
1959年,法国科学家发现肌酸激酶与进行性肌营养不良的关系,不只患者的肌酸激酶会升高,女性携带者的肌酸激酶也会升高,这为当时的携带者预测与产前检测提供了重要线索。
●X染色体上的致病基因被发现
1978年科学家首次将进行性肌营养不良致病基因,定位在X染色体长臂二区一带,我们也称其为DMD基因。1983年的时候有两个科学家小组几乎同时宣布克隆了DMD基因,从那以后,发现了DMD基因各种各样的突变形式。我们对DMD基因的认识越来越深入,现在产前基因诊断已经非常成熟了,目前的研究及应用重点已经转移到DMD基因治疗方面了。
2进行性肌营养不良是如何遗传的?
总之我们要知道,进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,遗传方式简单梳理一下:
1、男性发病:因为男性的染色体是X+Y,所以唯一的X染色体一定是来自母亲,一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性,那么男性就会发病。换句话说,男性只要不发病肯定就是健康的。
2、女性携带:女性携带者有两个X染色体,
一条正常的X染色体,一条基因突变的X染色体,但正常的X染色体可以掩盖突变的X染色体,不发病,但可能会把不好的X染色体传递给下一代。
3、女性发病:女性是极少见的,通常是女性正常的那条染色体也发生了问题。
论有没有家族史,DMD都被认为是遗传病
我们常见的患者家庭有两类:一类有家族史,即家里有两个或者两个以上的患者。另外一类没有家族史,属于散发病例。但不管有没有家族史,我们认为都是遗传病。也就是说患者的母亲应该是携带者,另外我们还要注意患者的姐姐、姨妈等女性近亲也可能是携带者,这是进行性肌营养不良(DMD)的遗传方式所决定的。尽管有些家庭的患者是新发生的突变,但遗传咨询时,我们仍然要按照遗传性的DMD来对待,目的是为了以防万一。
●母亲是携带者,儿子50%几率是患者
如果一个家庭生了一个这样的孩子,那么我们认为他的母亲就是隐性疾病携带者。母亲再次怀孕生育患者的概率是25%,男性有50%的几率是患者,女性有50%的几率是携带者。
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