进行性肌营养不良症是一种遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性坏死为特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩，肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏，骨骼系统，传统上分为假肥大型肌营养不良，面肩肱型肌营养不良，肢带型肌营养不良，眼咽型肌营养不良，眼型肌营养不良，远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为，性连锁隐性遗传型，常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传性，进行性肌营养不良症是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病，迄今尚无特效的治疗方法，也并不是没有希望，目前有些报道的肝细胞，肌细胞移植治疗，基因治疗等都有一定的潜力，尽管均未被批准。