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无创dna的正常值范围
2020年07月01日
每一位孕妇在做无创DNA检测的时候,都会担心无创DNA检测结果呈现出一个不正常的结果。因为无创DNA检测,主要是检查出宝宝在妈妈肚子里烂染色体是否存在异常,如果染色体异常的话就有患上唐氏综合症的风险,这时候妈妈们就不能要肚子中的宝宝。关于无创DNA检测结果的正常值范围大概是多少呢?
无创dna参考范围是什么
无创DNA适用目标疾病21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征详解:美国NIPT临床试验数据显示其在三大染色体非整倍体疾病检测中具有很高的检测灵敏度、特异性和极低的假阳性率。早在2012年,美国妇产科医师学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)就针对NIPT共同发表了委员会指导意见,推荐NIPT作为染色体非整倍体高危人群的初筛检测。
另外,单从技术层面讲,NIPT检测孕周并无上限,26+6孕周限制是考虑到,如果NIPT检测出现阳性结果,后续会有合适的时间进行产前诊断以确诊。适用人群1、血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1、1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇详解:以我们的临床数据为例,在13360例T21临界风险孕妇中,T21阳性率为0.48%,远高于T21在新生儿中的阳性率(1/600-1/800),可见,将临界风险人群纳入NIPT适用人群,对孕妇具有很好的收益,对出生缺陷的防控也具有积极的意义。2、有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。详解:NIPT只需抽取孕妇外周血,所以不受介入性产前诊断禁忌证影响。3、就诊时,患者为孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。详解:NIPT适用时间为12+0-26+6,较血清学筛查(12+0-16+6)和羊膜腔穿刺(16+0-22+6)的孕周范围更广。
无创dna结果准吗
按照卫计委指南规定,无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天),则检测风险增高;过小(孕周<12周),也会对筛查结果的准确性造成影响。因此,大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。
另外,孕期出现以下情况,也可以开始考虑做无创DNA产前检测:
1、“唐筛”或影像学筛查,例如孕期B超,显示异常或胎儿NT值增高。
2、发现单项指标值改变。
3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。
4、羊水穿刺失败。
5、对有创产检产生心理障碍。
有些孕妇对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚,那么无创DNA准吗?在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率达90%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于50%。
实际应用的时候,无创DNA准吗?鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因,该规定同时给出了建议:无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断,依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇,也不应草率终止妊娠,可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等,主要用来预防唐氏儿出生。
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[回答] 检查无创DNA选择在16-28周之间,检出率高达99%以上。可以直接通过抽取10ml的孕妇血液,利用血液中游离的胎儿DNA,得出胎儿非整倍体的风险率,用于检测21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。 做DNA筛查可以就不用做唐氏筛查,无创DNA包含了阳性者的免费羊水穿刺和20万的保险,如果无创DNA检查正常,而宝宝出生后为唐氏儿,可获得20万元的补偿。各个检测机构收费也有所差异,保险也会有所不同,在3000元左右。
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王玉玲 副主任医师 上海市第一妇婴保健院
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[回答] 无创DNA检测是抽取孕妇的血液,通过在孕妇的血液中查找胎儿的相关细胞,从而检测胎儿细胞中染色体基因的相关情况,看是否有异常的相关情况,根据检查结果对症处理。如果无创DNA检测结果,高度怀疑胎儿染色体基因有相关异常的情况,最后需要行羊水穿刺或者是脐带血穿刺,确切的查找胎儿的细胞,行染色体检测,最终确诊,看有没有相关异常的情况,对症处理。
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焦雅静 主任医师 江西省人民医院
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[回答] 孕妇应当在怀孕期定期开展各种各样查验。关键查验妈妈的身心健康和胎宝宝的生长发育。自然,不一样的检查项
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吴丹华 主任医师 广西壮族自治区妇幼保健院
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[回答] 无创DNA主要是检测胎儿是否患有13号、18号和21号染色体疾病。主要是抽取孕妇的静脉血,利用新一代DNA测序技术,对母体血浆中的游离DNA片段进行测序,然后将测序的结果进行生物信息分析,从而得到胎儿的遗传信息。无创DNA的检查没有流产的风险性,灵敏度高,准确性高。检查前不需要空腹,正常饮食就可以。
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[回答] 可能有不少人都不太清楚无创DNA代表着什么意思,可是怀过孕的女性就应该比较清楚无创DNA到底代表着什
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[回答] 都知道怀孕后是需要进行检查的,而且现在大多数孕妇在条件允许的情况下,定期检查必不可少,因为医学的发达
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