染色体是很莫名其妙的东西，生活当中除了学医的人，普通人一般对染色体只是片面的了解或者只知道这个名字，并不知道关于染色体的结构意义真正是什么，人的染色体是会发生改变的，这种叫基因突变，也属于染色体结构异常的表现，下面给大家来介绍一些关于染色体的相关知识，让大家对染色体有充分的了解。
染色体的结构变化主要有以下几种：
①缺失染色体臂发生断裂并丢失一部分遗传物质的结果。一个染色体臂发生了断裂，而这种断裂端未能与别的断裂端重接，那么就形成一个带有着丝粒的片段和一个没有着丝粒的片段。后者在细胞分裂过程中不能定向而被丢失。带有着丝粒的片段便成为一个发生了末端缺失的染色体。如果一个染色体发生两次断裂而丢失了中间不带有着丝粒的片段，留下的两个片段重接以后便成为发生了中间缺失的染色体。如果同一染色体的两臂同时发生了断裂，而余下的两臂的断面间又发生重接，便形成环形染色体。根据所丢失的染色体片段的大小，缺失所带来的危害性也各不相同。较大的缺失往往带来致死效应，而微小的缺失则并不致死。如果缺失部分包括某些显性等位基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。在玉米中，如果染色体上带有颜色决定基因的区段缺失则常能产生特定的表型效应，例如白苗与褐色中脉等。在人类中，染色体的部分缺失常导致染色体病，如猫叫综合征就是由于5号染色体的短臂部分缺失所致。
②重复一个染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。首尾相接的重复称为衔接重复或串接重复;首尾反方向连接的重复称为颠倒衔接重复或倒重复。重复部分可以出现在同一染色体上的邻近位置，也可以出现在同一染色体的其他位置或者出现在其他染色体上。重复杂合体具有特征性的减数分裂图象，它的染色体在进行联会时重复片段在同源染色体上找不到相应的结构，因而形成称为重复环的环状突起。类似的图象可以在果蝇的重复杂合体的唾腺染色体中看到。在缺失杂合体细胞中也同样可以看到图象相似的缺失环。重复的遗传效应比缺失来得缓和，但重复太大也会影响个体的生活力，甚至引起个体的死亡。染色体上某些区域的重复可以产生特定的表型效应，例如果蝇的显性基因棒眼(Bareye,B)就是重复的结果。主要的表型效应是复眼中的单眼数减少，使复眼呈棒状而不是通常的卵圆形。在这种果蝇的唾腺染色体上可以看到X染色体上明显的横纹重复(见位置效应)。可是对于一般的染色体来说,不通过显带法是很难检出重复的。
③倒位一个染色体上同时出现两处断裂，中间的片断扭转180°，重新连接起来而使
具有同源染色体的细胞这一片段的基因的排列顺序颠倒的现象。颠倒片段包括着丝粒的倒位称为臂间倒位;不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位。两个断裂点与着丝粒之间的距离不等的臂间倒位是容易识别的，等距离的倒位则除非应用显带技术一般不易察觉。倒位杂合体也具有特征性的减数分裂图象，它的倒位染色体和正常同源染色体联会时出现倒位环。。臂内倒位杂合体如果在倒位环内发生一次交换便形成一个有两个着丝粒的染色单体和一个没有着丝粒的片断，这样在减数分裂后期就会出现染色体桥和没有着丝粒的片段，后者往往无法进入子细胞核中;而有两个着丝粒的桥被拉断后，虽然两个染色体可分别进入子细胞，但由于断裂位置不一，往往带来缺失而导致配子的死亡。
④易位一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变。两个非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位。相互易位的染色体片段可以是等长的，也可以是不等长的。一般基因改变它在染色体上的位置时并不改变它的功能，可是在果蝇等生物中发现如果位置在常染色体的基因通过易位而处于异染色质近旁时，它的功能便会受到影响而呈现花斑位置效应现象。倒位也可能带来同一效应。易位纯合体没有明显的细胞学特征，它在减数分裂时的配对也不会出现异常，因而易位染色体可以从一个细胞世代传到另一个细胞世代。可是易位杂合体则不同，由于正常染色体和易位染色体的同源部分的配对，在减数分裂中期可以看到特有的十字形图象。
染色体的结构变化主要有以下几种：
①缺失染色体臂发生断裂并丢失一部分遗传物质的结果。一个染色体臂发生了断裂，而这种断裂端未能与别的断裂端重接，那么就形成一个带有着丝粒的片段和一个没有着丝粒的片段。后者在细胞分裂过程中不能定向而被丢失。带有着丝粒的片段便成为一个发生了末端缺失的染色体。如果一个染色体发生两次断裂而丢失了中间不带有着丝粒的片段，留下的两个片段重接以后便成为发生了中间缺失的染色体。如果同一染色体的两臂同时发生了断裂，而余下的两臂的断面间又发生重接，便形成环形染色体。根据所丢失的染色体片段的大小，缺失所带来的危害性也各不相同。较大的缺失往往带来致死效应，而微小的缺失则并不致死。如果缺失部分包括某些显性等位基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。在玉米中，如果染色体上带有颜色决定基因的区段缺失则常能产生特定的表型效应，例如白苗与褐色中脉等。在人类中，染色体的部分缺失常导致染色体病，如猫叫综合征就是由于5号染色体的短臂部分缺失所致。
②重复一个染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。首尾相接的重复称为衔接重复或串接重复;首尾反方向连接的重复称为颠倒衔接重复或倒重复。重复部分可以出现在同一染色体上的邻近位置，也可以出现在同一染色体的其他位置或者出现在其他染色体上。重复杂合体具有特征性的减数分裂图象，它的染色体在进行联会时重复片段在同源染色体上找不到相应的结构，因而形成称为重复环的环状突起。类似的图象可以在果蝇的重复杂合体的唾腺染色体中看到。在缺失杂合体细胞中也同样可以看到图象相似的缺失环。重复的遗传效应比缺失来得缓和，但重复太大也会影响个体的生活力，甚至引起个体的死亡。染色体上某些区域的重复可以产生特定的表型效应，例如果蝇的显性基因棒眼(Bareye,B)就是重复的结果。主要的表型效应是复眼中的单眼数减少，使复眼呈棒状而不是通常的卵圆形。在这种果蝇的唾腺染色体上可以看到X染色体上明显的横纹重复(见位置效应)。可是对于一般的染色体来说,不通过显带法是很难检出重复的。
③倒位一个染色体上同时出现两处断裂，中间的片断扭转180°，重新连接起来而使
具有同源染色体的细胞这一片段的基因的排列顺序颠倒的现象。颠倒片段包括着丝粒的倒位称为臂间倒位;不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位。两个断裂点与着丝粒之间的距离不等的臂间倒位是容易识别的，等距离的倒位则除非应用显带技术一般不易察觉。倒位杂合体也具有特征性的减数分裂图象，它的倒位染色体和正常同源染色体联会时出现倒位环。。臂内倒位杂合体如果在倒位环内发生一次交换便形成一个有两个着丝粒的染色单体和一个没有着丝粒的片断，这样在减数分裂后期就会出现染色体桥和没有着丝粒的片段，后者往往无法进入子细胞核中;而有两个着丝粒的桥被拉断后，虽然两个染色体可分别进入子细胞，但由于断裂位置不一，往往带来缺失而导致配子的死亡。
④易位一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变。两个非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位。相互易位的染色体片段可以是等长的，也可以是不等长的。一般基因改变它在染色体上的位置时并不改变它的功能，可是在果蝇等生物中发现如果位置在常染色体的基因通过易位而处于异染色质近旁时，它的功能便会受到影响而呈现花斑位置效应现象。倒位也可能带来同一效应。易位纯合体没有明显的细胞学特征，它在减数分裂时的配对也不会出现异常，因而易位染色体可以从一个细胞世代传到另一个细胞世代。可是易位杂合体则不同，由于正常染色体和易位染色体的同源部分的配对，在减数分裂中期可以看到特有的十字形图象。