华宇健康
什么是唐氏
2020年07月01日
唐氏综合征是一种先天性疾病,主要是由于DNA染色体出现问题引发的疾病。为了排查在怀孕过程中胎儿存在唐氏综合症,孕妇一般都会进行唐筛。如果胎儿患上了唐氏综合症会大大增加流产的几率,即使胎儿出生之后,唐氏综合症患者也会明显出现智力障碍及面容奇丑的问题。今天就一起看一看关于唐氏综合症的知识。
一、唐氏儿是唐氏综合征的产物,患唐氏儿的孩子大多数为严重智能障碍,智力比正常人低,所以唐氏综合征也叫先天愚型。而且其还伴有其他的身体问题,近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病严重内脏器官畸形,白血病等各种疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合征患者有3条21号染色体,比常人多出一条21号染色体,是一种染色体病,所以唐氏综合征也称为21三体综合征。唐氏综合征患者的生活几乎不能自理,寿命短,平均存活的年龄都不高。
二、唐氏综合征的出生率与母亲年龄密切相关,唐氏综合征是一种染色体疾病,是最常见的也是目前已知造成智力低下的首要原因之一,而伴随着母亲年龄的增加,生育唐氏儿的风险就越高,发病率就越大。所以唐氏综合征产前筛查阳性,也是为了最大限度降低唐氏儿的出生率,筛查结果为阳性的孕妇必须进行羊膜腔穿刺,做胎儿细胞染色体检查,以明确诊断是否是唐氏儿,从而避免唐氏儿的出生。
唐氏儿筛查时间
在早期医疗科技不发达的时候,孕妇生出什么样的孩子只能在分娩之后才可以知道,那个时代的畸形出生率非常多,现在人们推崇优生优育,而且B超技术让人们在孕期的时候就可以估算出胎儿的畸形率,孕妈妈们得知自己胎儿有畸形的可能时可以选择是否生下来。唐氏儿也一样可以做筛查测试。
在定期产检的过程中,医生会根据孕妇的怀孕时间安排一系列的检查,其中唐氏儿筛查会安排在第15周-20周之间,抽血检查后一周内就可以拿到检查报告,如果唐氏儿风险系数比较较高的话会进一步做羊水刺穿的检查,检查胎儿的染色体之后才会明确胎儿是否为唐氏儿。
唐氏筛查的结果不是确定的,如果唐氏儿筛查的结果为高危,只能说明生出唐氏儿的可能性比较高而已,所以孕妇们不放心的话可以选择做胎儿染色体检查,以免因为结果而盲目打胎。而现在唐氏儿筛查已经可以提前到第9周-14周进行,帮助孕妇更早得发现病例,发现后可以更早的做好解决措施。
相关推荐
什么是唐氏儿
杨圣海 副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院
三甲
[回答] 唐氏儿也就是21三体综合征,也叫唐氏综合征,还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子期,细胞里面多了一条21号染色体,所以叫做21三体综合征。不论国家、种族和性别是不是一样,唐氏儿的面部特征都是非常相似的,有智力发育不全、生长迟缓。另外,因为染色体异常涉及许多的基因,临床表现为多器官、多系统的异常。唐氏儿发生率在700-900个里面就会有1个,相当于每20分钟就有1个唐氏儿降生,所以唐氏儿是非常多见的。特别是见于高危产妇,比如年龄大于35岁,或者妈妈有些高危因素,都可能导致唐氏儿的出生。
什么是唐氏综合症
黄亚玲 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 为人父母,最希望的就是自己的孩子能够健健康康的,快快乐乐的长大。然而,并不是所有人都是这么幸运的心
什么是唐氏宝宝
王玉玲 副主任医师 上海市第一妇婴保健院
三甲
[回答] 唐氏宝宝又叫唐氏综合征,也就是人类一般有23对染色体,每1对染色体有2条,也就是46条染色体。唐氏宝宝是在21号染色体出现异常,出现21三体综合征,也就是多1条染色体,或者染色体有别的问题。这种宝宝是先天愚型、智力低下。宝宝的出生不但对宝宝个人有创伤,对家庭都是负担。所以一般在孕中期进行唐氏筛查筛查唐氏宝宝。如果确诊是唐氏综合征,一般建议引产、流产。唐氏筛查在怀孕的16-20周进行。
什么是唐氏儿
焦雅静 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 由于唐氏儿对于我们每一个家里的影响都十分大,造成的压力担负也大,如果可以,我们还是有必要把握了解一下
什么是唐氏综合症高风险
黄亚玲 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 做为社会的一位,家庭中很重要的一个成员理所应当是小宝宝,当女性朋友知道有宝贝来到肚子里的,肯定是
唐氏筛选是检查什么
黄亚玲 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 孕妇在怀孕的时候都有很多项的检查,但是最让人关注的还属唐氏筛查。唐氏筛查是对婴儿是否是先天愚型的判定
唐氏综合症什么症状?唐氏综合症的表现
余筱琳 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 唐氏综合症归属于一种先天的染色体异常病症,身患这类病症的小宝宝一般学话的年龄会较为晚,神经生长发育也
唐氏筛查是检查什么
焦雅静 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 唐氏综合症是啥?唐氏综合症又叫21三体综合症,简易而言便是平常人的第21性染色体是一对,而病人比平常
唐氏筛查是检查什么
高明 副主任医师 鄂州市中心医院
三甲
[回答] 唐氏综合症是啥?唐氏综合症又叫21三体综合症,简易而言便是平常人的第21性染色体是一对,而病人比平常
什么叫唐氏综合症?
焦雅静 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 一般正常情况下,唐氏综合征是染色体异常的疾病,唐氏综合征主要的症状就是先天愚型,大多数唐氏宝宝出生后
已经到底了