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常染色体显性遗传多囊肾病临床表现
黄志清 主任医师 广东医科大学附属医院
三甲
[回答] 常染色体显性遗传多囊肾病的临床表现,小时候不一定能发现,通常是在体检的时候,或者当囊肿变大后,自己都能摸到腹部有包块时才被发现,但这时做B超发现,囊肿已经很大了。在生化检查中,可发现患者伴随有蛋白尿、血尿等不同程度的肾功能损伤的表现。
常染色体隐性遗传产前检查
叶蔚 主任医师 广东医科大学附属医院
三甲
[回答] 常染色体隐性遗传是两广常见的一种遗传病,也就是地中海贫血,没有很特别的症状,需要通过血液检查才能诊断。如果夫妻双方都携带了这种隐性基因,那么下一代有一定的几率会出现重度的地贫,会表现为β重度的地贫儿。所以对于常染色体隐性遗传病,建议夫妻双方做完检查后,胎儿也要去做羊水穿刺。
如何预防多囊肾病的遗传?
黄志清 主任医师 广东医科大学附属医院
三甲
[回答] 多囊肾病是一种遗传病。只要父母有一方有多囊肾病,孩子就一定会有,但并不是遗传了多囊肾病,就会直接进入尿毒症。对于部分症状较轻,肾脏损害较小的孩子,可以不做透析,但最好每年带孩子定期做B超。随着年龄的增大,囊肿也会增大,定期的B超检查,有助于及早发现和治疗。
什么是小儿多囊肾小儿多囊肾是什么意思
李正夫 副主任医师 九江市第一人民医院
三甲
[回答] 小儿多囊肾是一种遗传性疾病,它是在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿液液体的囊肿,呈弥散分布。这种病有两种遗传方式,一是常染色体显性多囊肾病,它多在成年期才出现症状,但也可以在新生儿就出现症状,过去一直称此型为成人多囊肾。另一型为常染色体隐性遗传病,过去称之为婴儿型多囊肾,它出生就表现症状甚至在新生儿期丧生,但近年发现此型也可见于成年。 小儿多囊肾早期患者一般无临床表现,随年龄增加,囊性组织逐渐增大,对肾脏产生压迫,可以出现肾区不适、尿量减少、肾功能衰竭等症状。小儿多囊肾发生肾衰竭比较早,目前国际上尚无特效药治疗多囊肾,国外有新药可以稍稍控制一些多囊肾进展的速度。
多囊肾的早期表现有哪些?
吴勇 副主任医师 惠州市中心人民医院
三甲
[回答] 多囊肾几乎没有早期表现症状,但可以通过基因检测抽血来检查身体基因,是否含有致病基因,含量值出来后可以相应考虑是不是多囊肾。小时候发病的多囊肾是可以通过检查明显看到肾脏明显增大,而且是呈葡萄串样的。而成人型的多囊肾表现为有血尿和肾的增大,以及多个囊肿。
腰背痛治疗有哪些常用药?
王慧敏 主任医师 广东省中医院
三甲
[回答] 中医治疗腰背痛疾病的药物,要根据患者的体质,采取辩证的中药或者中成药治疗,常用的药物包括温通胶囊和痹痛胶囊。如果患者的体质是虚寒型或者说气滞血瘀型的,就可以选择不同的中药或者中成药来进行辨证施治的治疗。
什么是染色体异常
余晓凡 副主任医师 惠州市第一妇幼保健院
三甲
[回答] 染色体的异常包括染色体的结构和数目的异常,人是有23对染色体,也就是46条染色体构成,有22对的常染色体和一对的性染色体构成。男性的性染色体是XY女性的性染色体是xx,所以男性是46XY女性是46XX每一条染色体都是一个DNA的片根小分子结构。DNA携带有遗传信息遗传给下一代。如果出现染色体的数目或者结构的异常,就会出现染色体的疾病。比如常染色体异常出现的二十一三体综合征,也称为先天愚型。性染色体异常的疾病,比如说腺染色体异常,男性多了一条X染色体,或者女性少一条X染色体,这都是异常的状况。
肾囊肿和多囊肾的区别
李杰 主任医师 西安市中心医院
三甲
[回答] 肾囊肿临床指的是一种单纯的肾囊肿,它都是小管憩室随着年龄增长增多以后形成的一种良性的一个囊性变。很少发生严重的并发症的,临床可能也没有明显的症状。当然如果有比较巨大的囊性变,也可以出现血尿、感染以及囊肿破裂,也是需要定期复查到专科就诊的。多囊肾指的是一种先天性常染色体显性遗传的家族病。多囊肾可以表现为肾脏密布的大小不等的囊性变,最终是影响到肾功能衰竭的。同时多囊肾还可以并发有多囊肝,胰腺的多发囊肿,女性卵巢的囊肿等,临床上可以表现有早早的发生高血压。 很多病人可能并不知道自己有多囊肾,而是因为高血压去就诊的,还可以伴有颅内的动脉瘤。所以多囊肾的病人一定要注意控制血压,防止动脉瘤的一个并发症。还可以伴有血尿、感染、继发结石等。多囊肾的患者一定要定期随诊,按时医嘱治疗。
口腔溃疡常用药
韦祖印 副主任医师 云浮市人民医院
三甲
[回答] 口腔溃疡治疗是分局部治疗和全身治疗。局部的治疗主要以消炎止痛,促进溃疡愈合为主,药物有包括含漱剂、散片、药膜等,止痛剂主要是使用普鲁卡因、地卡因。全身性的治疗可以采用免疫性的抑制剂,也可以使用维生素C和复合维生素,早期使用可以促进溃疡的愈合。
多囊肾有什么禁忌
李晓东 主任医师 苏州科技城医院
三甲
[回答] 多囊肾是一种遗传性疾病,诊断多囊肾一定要非常慎重,应明确家族史。患者应避免碰撞过度挤压,防止囊肿破裂、出血。多囊肾甚至会出现高血压、贫血、功能衰竭等,因此患者需要积极治疗控制血压、改善贫血、防止感染,到了终末期肾病也要积极的替代治疗。
已经到底了