[回答] 唐氏筛查只是一种风险度的提示，而不是确诊的一种检测手段，其比值为1:270。倘若唐氏筛查查出为高危的患者，可行无创DNA脐带血穿刺、羊膜腔穿刺等进一步检查，检查结果若为阴性，那么一般无需特殊处理。倘若进一步检查结果仍 为阳性，那么则考虑为唐氏儿此时应终止妊娠。唐氏筛查的检查对孕产妇是非常重要的，其可以及早诊断出唐氏对于家庭社会是一种非常有价值的检测手段，可以减轻家庭及社会的负担，让下一代更加健康。

[回答] 唐氏筛查包括孕早期唐氏筛查及孕中期唐氏筛查。唐氏筛查的目的主要用于评估胎儿发生21三体综合征、18三体综合征及神经管畸形的风险。唐氏筛查高风险一般先建议行无创DNA检查，无创DNA检查主要是抽取孕妇的外周血进行检测胎儿的染色体数目有无异常，准确率可以达到95%以上，主要是检查唐氏筛查项目中的21号染色体及18号染色体，如果无创DNA检查仍然为高风险，建议羊水穿刺进一步产前诊断。假如唐氏筛查，显示神经管畸形高风险，则建议直接进行羊水穿刺检查，羊水穿刺检测胎儿染色体方面的准确率能达到100%。

[回答] 唐氏筛查是孕期的一个比较重要的检查，通常是在孕15周到21周去做这项检查，当然了，我们也会告知孕妇越早做这项检查越好，因为如果唐氏筛查是异常的，也就是高风险，我们可以为后续的产前诊断富裕出时间。唐氏筛查可根据孕妇当天的甲胎蛋白，绒毛膜促性腺激素和紫杉醇这三个的血值，再结合抽血时的体重，准确的孕周、年龄，共同计算出一个风险值。

[回答] 宝宝做了疾病筛查之后，家长可以百度“广州市新生儿疾病筛查”，进入网页输入宝宝的疾病筛查信息来进行查询。新生儿呼吸窘迫综合症又叫做新生儿肺透明膜，病多发生于早产儿，是指出生后不久出现进行性呼吸困难，表现为青紫、呼吸性的呻吟、吸气三凹征和呼吸衰竭等症状，是由多种因素导致的肺泡表面活性物质缺乏所引起的。

[回答] 怀孕之后的孕妇进行唐氏筛查，主要是通过取孕妇的血，然后测其中的雌激素、hcg，还有甲胎蛋白的水平。通过这些水平结合孕妇的年龄、体重，怀孕的孕周，来进行一个综合的计算，然后从而计算出胎儿出现畸形的概率。计算畸形主要是三种，一个是21-三体，一个是18-三体，还有另外一个就是神经管畸形。这三种畸形或者是染色体异常出现的概率。一般来说，我们对于35周岁以下的孕妇，都建议常规做唐氏筛查。而35周岁以上的孕妇因为她本身出现这种畸形的概率也很高，所以建议做羊水穿刺。

[回答] 唐氏筛查按照时间上分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。以末次月经开始计算妊娠，一般早期唐氏筛查通常是在怀孕期的第9~13周，而中期唐氏筛查通常在怀孕期的第15~20周。唐氏筛查一般是综合彩超NT检查，也就是胎儿颈项透明层厚度、血液化验、孕妇的预产期、体重以及年龄等因素综合情况，从而计算分析孕妇生出21三体综合征、18三体综合征、神经管畸形等问题胎儿的危险系数。如果唐氏筛查为高风险，必要的时候要进行进一步的检查，如孕妇外周血无创DNA检查或者羊水穿刺产前诊断，明确是否染色体异常。

[回答] 现在随着临床技术的进步，知识层次的进步，产科现在可以做唐氏筛查，其实是产科一个很大的进步。筛查唐氏儿的检查就叫唐氏筛查。唐氏儿其实就是染色体异常的孩子，比如说21-三体综合征，18-三体综合征这种染色体异常的孩子。他们生下来之后，常常出现智力低下，叫先天愚型儿，所以唐氏筛查主要就是筛查先天愚型儿的。 一般就是怀孕16到20周的时候，做唐氏筛查是最好的。那么唐氏筛查，我们通过抽血检查，通过测孕妇的体重，去进行相应的检查，最后得出的结论就是唐氏筛查低风险，或者高风险这样子。

[回答] 唐氏筛查是我们在怀孕16到18周，对孕妇检查孩子染色体畸形的一个初步的筛查。 那么在16到18周的时候要抽母体的一点外周血，然后通过化验来判断这个孕妇得十八三体、二十一三体和开放性脊柱裂的这个风险。那么我们最后得到的值是一个高风险还是低风险，还是临界风险。 那么对于低风险的这部分女性，那么她得染色体疾病，孩子得染色体疾病的风险并不高，那么就可以继续的产检。那如果对于高风险的这部分孕妇，不是说唐氏筛查高风险这个孩子就一定是染色体有畸形，只是说她的风险是增高的，如果是高风险的这部分孕妇我们会建议她做羊水穿刺，做一个确诊实验来明确孩子到底有没有染色体的这个畸形。

[回答] 目前我国新生儿疾病筛查一共有三项：前两项为先天性甲状腺功能低下和先天性苯丙酮酸尿症。需要采足跟血，做血片进行测定。因为这两个疾病在新生儿期都没有特殊的表现，很难被发现，需要血的筛查来及时发现，及时治疗，以免影响智力发育。另外一项是听力筛查，需要要用专门的设备，及早发现耳聋患儿，及时给予正确的治疗。

[回答] 目前新生儿的疾病筛查主要包括苯丙酮尿症和先天性的甲低，每个地区根据不同的情况会增加筛查，像韶关这里有G-6-PD缺陷。因为疾病筛查中，有些病早期没有临床症状，不容易发现，筛查后能尽早对疾病进行干预，以免疾病对其它器官造成影响，导致后遗症。