[回答] 新生儿遗传代谢性疾病主要包括三维B超和四维B超，另外在四维B超也不能确定是可以选择用羊水筛查或者是抽血查验基因来进行分辨。

[回答] 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。

[回答] 新生儿遗传代谢病筛查，目前国家做得比较强制性的，就是大概三到四种，主要是一些苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是国家强制性的一个筛查，当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，一个新生儿的筛查，像这种的筛查的疾病种类，就相对来说多一点。

[回答] 遗传代谢性疾病的症状是出现容貌的异常，身上脏器的异常，在就是眼部出现异常的问题比如痴呆，脑瘫、昏迷，甚至死亡的情况，遗传性代谢病可以通过饮食治疗，或者吃维生素进行辅助治疗，控制好病情是可以恢复正常的生活。

[回答] 高血钾症的症状表现为肌肉无力或肌麻痹、心跳加快或减慢等。引起高钾血症的原因有很多，理论上包括两个方面，即体内钾元素升高或者是排出钾元素受到限制。

[回答] 新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

[回答] 代谢性疾病不是特指某个疾病，是一类疾病的总称，是指人体中一些物质，比说脂肪、糖、蛋白质、嘌呤等代谢的异常，而导致的物质的累及或者缺乏，所引起的疾病。代谢性疾病的病因可以分为先天性的和后天性的，比如常见的糖尿病、高脂血症、高尿酸血症都属于代谢性疾病。

[回答] 新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常，导致生理功能的缺陷，以及临床的症候群的一组疾病。新生儿遗传代谢病的筛查主要的方法是足底血检查，尿液筛查，串联质谱的技术检查等。通过这些筛查方法可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现，及早的进行干预和治疗，来达到避免损害，甚至无损害的这种效果。

[回答] 新生儿遗传代谢病筛查有必要。在做检查的时候要选择三甲医院，三甲医院有先进的医学水平，需要做一个21三体综合症检查，还要做先天性甲状腺代谢异常检查。在日常生活中还要随时看护孩子，看护孩子的过程中要有足够的耐心和爱心，让孩子适当的喝一些温开水。

[回答] 代谢性疾病并不是特指某一个疾病，是一类疾病的总称，是指人体中一些物质，比说脂肪、糖、蛋白质、嘌呤等代谢的异常，而导致的物质的累及或者缺乏，所引起的疾病。