是一种遗传性结缔组织疾病为常染色体显性遗传。主要表现为身材高大，蜘蛛指，先天性心血管移位，晶状体移位。马凡氏综合症患者四肢细长，双臂平伸，指距大于生产双下双手下垂过膝，上半身比下半身长长头畸形，肌肉少称无力体型。手指和脚趾细长，即蜘蛛指。大多数伴有先天性心血管畸形，常见的有主动脉扩张，主动脉瓣关闭不全，主动脉夹层动脉瘤及破裂等。