全身的测量：测量目前患者的身高、体重等，是否符合矮小症的标准。病史询问：如父母的身高等，计算患者的遗传身高的情况。实验室相关检查：包括生长因子、甲状腺素，以及其他相关的肿瘤因子，寻找内分泌或肿瘤方面，是否存在造成矮小症的不良因素。拍骨龄片：判断目前患者骨龄发育情况。影像学检查：如脑垂体检查，排除其他肿瘤疾病等。