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苯丙酮尿症是怎么得的?
高明 主治医师 锦州市中心医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症,属于罕见病,属于可治性遗传病,是可以治疗好的。它是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。
苯丙酮尿症可以活多久
陈燕 主治医师 马鞍山市人民医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,主要症状是智力低下、湿疹、精神神经症状、皮肤抓痕征,这类患儿往往会有小头畸形,身上有难闻的鼠臭味是该病的特殊症状。患儿会有生长发育迟缓,反应迟钝,智商明显低于同龄儿童。治疗上,越早治疗,效果越好。经过治疗部分患儿病情可以控制,智商可以恢复。患苯丙酮尿症的患儿并不影响寿命,一般情况下是可以活到50-70年的。
怎么确诊鼻炎?
万志超 主治中医师 江西中医药大学附属医院
三甲
[回答] 确诊鼻炎主要观察一下鼻黏膜色泽和形状,以及分泌物的性质和存在部位来判断鼻炎的情况,有鼻炎的患者有可能会出现打喷嚏或者流鼻涕的情况,也有可能会出现头痛或者是头晕等症状,或者也可以到医院做一个鼻镜的检查,这样能够确诊一下鼻炎。
肺结核怎么确诊
刘勇 副主任医师 锦州市中心医院
三甲
[回答] 临床表现会出现发热。一般是午后低热、盗汗、咳嗽、咳痰。有时可见痰中带血丝,体重下降表现,胸片或肺部ct见上叶尖后段,下叶背段有病灶,PPD实验强阳性。
怎么确诊乳腺癌
孙鹏 主治医师 马鞍山市人民医院
三甲
[回答] 可以进行粗针穿刺活检来确诊,粗针穿刺活检检查是在超声定位下,对乳腺肿块进行穿刺取出肿物的组织进行病理检查及免疫组化检查,来确认乳腺肿物的性质。这是目前除手术切除活检检查之外的唯一确诊手段。
苯丙酮尿症正常值多少
惠丽超 副主任医师 锦州市中心医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症病人的苯丙氨酸正常值大概在0.05~0.19mmol-l左右。但是每个孩子的身体状况不同,因此苯丙氨酸的正常值也会有所浮动,因此家长应该及时带孩子到正规的三甲医院进行检查,再确认孩子是否存在苯丙酮尿症疾病,从而积极的进行治疗。一般苯丙酮尿症的病人在饮食方面要格外的注意,尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入,这样才能够使身体逐渐的恢复。
苯丙酮尿症能活多久?
朱丽波 副主任医师 阜新市中心医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症能活1年到10年以上的时间不等。每个人的体质不一样,所以在世界上存活的时间长短也是不太一样的,要积极的配合医生吃一些药物来进行治疗,保持一个良好的心态,情绪上不要太大的波动,才能有效的延长生命,少吃一些过于油腻的食品。
什么是苯丙酮尿症
陈燕 主治医师 马鞍山市人民医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的,较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时正常,在3-6个月时出现症状,1岁左右症状明显。
什么是苯丙酮尿症?
张培 主治医师 聊城市人民医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症简称PKU,是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病,是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性的降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积引起的疾病。
苯丙酮尿症能活多久
张培 主治医师 聊城市人民医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症的平均寿命和正常人是一样的。苯丙酮尿症是一种可治性的遗传代谢病,但是可以治疗,早期诊断和治疗会避免神经系统的一些不可逆性损伤,确诊苯丙酮尿症之后,我们立即给予积极的治疗,开展治疗的年龄越小,预后会越好,智能发育和正常人是一样的。
已经到底了