[回答] 这是一种遗传性代谢缺陷，比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等，大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常，表现为新生儿围产期急性脑病，这个是会导致一些严重的并发症，如痴呆、脑瘫，甚至会昏迷和死亡。

[回答] 遗传代谢疾病，包括有很多，主要是以导致神经系统出现症状表现，可以出现发育延迟或者发育倒退，表现为癫痫、智力落后、生长发育落后，还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难等。

[回答] 新生儿遗传代谢病筛查，目前国家做得比较强制性的，就是大概三到四种，主要是一些苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是国家强制性的一个筛查，当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，一个新生儿的筛查，像这种的筛查的疾病种类，就相对来说多一点。

[回答] 遗传代谢病能治好，遗传代谢病是大脑神经的损伤导致的一种疾病，可以配合医生口服一些归元健脑丸来进行治疗，治疗的时候要勤给孩子换洗内衣内裤，在看护孩子的时候要让孩子适当的喝一些温开水，补充孩子身体内的水分，要避免孩子出现感冒的症状。

[回答] 遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等等的异常，其正常的生理的机能不足，引起来生理机能缺失之后，导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少，从而出现一系列的临床症候群。

[回答] 遗传代谢病治疗主要以饮食治疗为主，部分病患可通过维生素等进行治疗。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质，储存补充正常需要的物质霉素，和进行相应医疗，通过对症治疗，许多的病患是可以得到有效控制的。

[回答] 遗传代谢病是因为维持机体的正常代谢需要一些多肽或者是蛋白组成的受体酶载体或者膜泵生物合成出现了遗传的缺陷，也被称为先天性的代谢缺陷。在人体内的运转，吸收，正常代谢的功能出现障碍，这是一种遗传疾病，应该及时到当地正规儿科医院进行详细的检查分析，根据检查结果明确病因，对症治疗，选择合理的治疗方法。

[回答] 新生儿遗传代谢病筛查有必要。在做检查的时候要选择三甲医院，三甲医院有先进的医学水平，需要做一个21三体综合症检查，还要做先天性甲状腺代谢异常检查。在日常生活中还要随时看护孩子，看护孩子的过程中要有足够的耐心和爱心，让孩子适当的喝一些温开水。

[回答] 新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

[回答] 新生儿48种遗传代谢病有必要做，这样可以及早的发现孩子是否有遗传病，做到早发现早治疗，所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查，国家是不允许上户口的。