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罕见病有哪些
李佳 主治医师 锦州市中心医院
三甲
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白化病,是因基因突变导致黑色素生成缺陷,而引起的一系列综合征,肢端肥大症,肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病,特发性肺动脉高压病,苯丙酮尿症,线粒体病等。
儿童罕见病有哪些?
徐玉芳 副主任医师 宣城市人民医院
三甲
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儿童罕见病有瓷娃娃,又称为脆骨症,主要症状就是会出现骨软化的情况,而且还会出现股骨头向骨盆内凹陷的现象,通常骨骼会非常的脆弱,大多数是由于遗传因素的原因导致的,还有一部分原因是由于先天性的发育不良造成的,在平时的时候要特别的加强护理。
ald罕见病是什么病?
邹美银 副主任医师 南通市第三人民医院
三甲
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ALD的中文全称是肾上腺脑白质营养不良,该种疾病是属于一种遗传性疾病,主要是x连锁隐性遗传。患有该种致病基因后,而患者多在4-10岁的儿童期就会出现发病,主要表现为注意力不集中,记忆力减退,同时出现学习困难,步态不稳,行为异常等情况,严重时影响脑部功能发育,会导致出现痴呆。
罕见病有哪些种类
陈宝财 主治医师 沧州市人民医院
三甲
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罕见病没有太明确的具体定义。顾名思义一般是指一些发病率极低,极为罕见的疾病称为罕见病。罕见病发病的人数占人口总数的百万分之一左右的疾病,在我国比较熟悉的罕见病,包括苯丙酮尿症,地中海贫血,成骨不全,以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外,由于医学条件和医疗技术手段的限制,有些疾病比如一些代谢性的疾病,都会定为罕见病。
什么是罕见病?
黄文渊 主治医师 浙江省中西医结合医院
三甲
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罕见病的特点就是发病率特别的低,ALD儿童罕见病属于遗传的先天性罕见病,表现为X-连锁肾上腺脑白质缺乏出现的额营养不良症状,会引起患者脑部以及神经受到损伤,从而出现智力减退、肌无力等症状,建议尽快的检查治疗,并注意观察孩子的病情变化。
罕见遗传病有哪些?
崔静静 主治医师 阜新市中心医院
三甲
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遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。比较罕见的遗传病,比如白化病,多指,并指,原发性青光眼,渐冻人等这些,罕见遗传病的发病率也是非常小的,不要过度紧张,饮食方面可以多吃一些新鲜水果和绿色蔬菜,每天保持愉快的心情。
免疫缺陷是罕见病吗
杨铁生 主任医师 北京大学人民医院
三甲
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不是罕见病,罕见病发病率和其他疾病比较的话是比较低的,所以又被称为是孤儿病、比较常见到的罕见病就有白化病、肢端肥大症这个问题,属于体内激素的异常。
多发性肌炎是罕见病吗?
袁俊丽 副主任医师 邯郸市第一医院
三甲
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多发性肌炎不是罕见病,属于常见的风湿免疫性的疾病。主要特点就是四肢痉挛、颈肩无力,早期的临床表现也是比较隐匿,会有不对称的近端肌无力情况,表现站立、上楼和抬头困难,如果是吞咽肌受累时,可能会引起发音不全,或者是吞咽困难等情况也会引起吸入性的肺炎。
氙气病有那些症状
黄重峰 主治医师 江西省赣州市立医院
三甲
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疝气是人身体内的器官在强大压力下,离开原来的位置进入另一个腔隙所形成的肿块,可能会伴有疼痛,甚至形成嵌顿。人最常见的是腹股沟疝气,也有切口疝,脐疝等。成年人腹股沟疝气,除了局部的肿块,可能还有坠胀感,平卧后可以消失。在普外科就诊,明确诊断。需要及时手术治疗,防止形成并发症。成年人的疝气是不会自己愈合的。
什么是ald儿童罕见病?
刘玲 副主任医师 福建医科大学附属协和医院
三甲
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ald儿童罕见病是的意思是指身上现出现了脑白质营养不良的情况。ald儿童罕见病大多数情况下可能是由于身体内的过氧化酶异常导致的,和遗传原因也是有很大的关系的,ald儿童罕见病有可能会导致脑部神经出现受损,或者是出现肾上腺损伤的现象。
已经到底了