[回答] 苯丙酮尿症是体内先天性缺少一种酶，而该物质对神经系统发育至关重要。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。大部分苯丙酮尿症病人属慢性起病，工作的积极性和工作能力下降、学生学习成绩下降，对人冷淡，与人疏远，对外界事物不感兴趣，对家人不知关心照顾，生活懒散，敏感多疑，性格改变等。部分病人可有失眠、头痛、头晕、无力、情绪不稳等不适感及神经症症状。

[回答] 苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病，为少数可以治疗的遗传性代谢病之一。

[回答] 尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下，患儿出生时大多表现正常，未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。

[回答] 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的，较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时正常，在3-6个月时出现症状，1岁左右症状明显。

[回答] 苯丙酮尿症简称PKU，是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积引起的疾病。

[回答] 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，主要症状是智力低下、湿疹、精神神经症状、皮肤抓痕征，这类患儿往往会有小头畸形，身上有难闻的鼠臭味是该病的特殊症状。患儿会有生长发育迟缓，反应迟钝，智商明显低于同龄儿童。治疗上，越早治疗，效果越好。经过治疗部分患儿病情可以控制，智商可以恢复。患苯丙酮尿症的患儿并不影响寿命，一般情况下是可以活到50-70年的。

[回答] 苯丙酮尿症典型症状：由于有脑萎缩而有小脑畸形反反复复发作的抽搐但随年龄增大而减轻。肌张力增高反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。属常染色体隐性遗传如果现在已经确诊应尽早给予积极治疗。

[回答] 苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进，皮肤白、头发黄等症状，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。

[回答] 表现就是血压升高，血压升高分两种情况，一种就是血压突然升高，通常伴有头痛、出汗、心慌的表现，还会有非常紧张、焦虑、濒死感，有的患者还会出现胸腹部疼痛、头晕、视物模糊。

[回答] 低钠血症的表现是容易并发脑水肿，出现头疼嗜睡，肌肉疼痛痉挛，进食后喷射样呕吐，神经系统症状和共济失调，容易摔倒，坠床。如果脑水肿进一步加重，就会出现脑疝，呼吸衰竭，昏迷甚至死亡。