室间隔缺损是一种发病率最高的先天性心脏病，它常常单独存在，或是某些复杂先天性心脏病的病变之一。缺损可发生在室间隔的任何部位，大小不等，一般在0.1-3厘米间，可单发，也可同时存在几个缺损。缺损小的可无症状；缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育，有心悸气喘、乏力和易肺部感染，严重时可发生心力衰竭，有明显肺动脉高压时，可出现紫绀，易罹患感染性心内膜炎。