[回答] 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。

[回答] 足底血检查，筛查像甲状腺功能低下，现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查，用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展，我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查，扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。

[回答] 新生儿遗传代谢性疾病主要包括三维B超和四维B超，另外在四维B超也不能确定是可以选择用羊水筛查或者是抽血查验基因来进行分辨。

[回答] 代谢性疾病不是特指某个疾病，是一类疾病的总称，是指人体中一些物质，比说脂肪、糖、蛋白质、嘌呤等代谢的异常，而导致的物质的累及或者缺乏，所引起的疾病。代谢性疾病的病因可以分为先天性的和后天性的，比如常见的糖尿病、高脂血症、高尿酸血症都属于代谢性疾病。

[回答] 代谢性疾病并不是特指某一个疾病，是一类疾病的总称，是指人体中一些物质，比说脂肪、糖、蛋白质、嘌呤等代谢的异常，而导致的物质的累及或者缺乏，所引起的疾病。

[回答] 高血钾症的症状表现为肌肉无力或肌麻痹、心跳加快或减慢等。引起高钾血症的原因有很多，理论上包括两个方面，即体内钾元素升高或者是排出钾元素受到限制。

[回答] 代谢性疾病有蛋白质代谢障碍，主要包括继发于器官疾病，如严重肝病时的低白蛋白血症，淀粉样变性的免疫球蛋白代谢障碍和先天性代谢缺陷，如白化病，血红蛋白病等。糖代谢障碍，包括各种原因所导致的糖尿病以及糖耐量减低，低血糖症等。还包括先天性代谢缺陷，如糖不耐受症，半乳糖血症等。

[回答] 它的症状多食易饥、口渴多饮、小便增多、体重减轻等；电解质紊乱出现高血钾、低钙、低钠、低钾血症等症状；尿酸代谢紊乱出现痛风性关节炎；血脂代谢紊乱出现高脂血症等。

[回答] 现在一共有48种代谢疾病需要召回复查，但是召回复查也仅仅说明现在检查阶段只能代表孩子的某项素质不能达标，也不能100%确定孩子患有一种疾病。不过也不能排除孩子患有遗传代谢病的可能，所以在检查结果出来之前，一切猜测基本上都是没有用的。

[回答] 风湿病最常见的症状是疼痛，可以发生在不同的地方，如关节，肌肉和皮肤。它有不同程度的疼痛，有些非常严重，有些可能只是轻微的压痛，或活动时的疼痛，有些甚至在静止时也可能疼痛，严重的甚至可能导致自杀倾向。