咖啡斑，是神经纤维瘤病患者的一个重要表现，对于神经纤维瘤病患者，常会表现为体表有多发的咖啡斑，一般咖啡斑的数量会达到六个以上，咖啡斑的最大直径，在青春期之前达到五毫米以上，青春期以后达到15毫米以上，同时患者体表可以有多发的神经纤维瘤，在他的椎管内和颅内，也可以发生多发的神经纤维瘤，或者神经鞘瘤，从而出现患者一系列的神经根痛、肢体肌力减退，甚至肢体的肌肉的无力、肢体的瘫痪，乃至截瘫、大小便失禁等。