[回答] 新生儿48种遗传代谢病有必要做，这样可以及早的发现孩子是否有遗传病，做到早发现早治疗，所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查，国家是不允许上户口的。

[回答] 新生儿遗传代谢病筛查有必要。在做检查的时候要选择三甲医院，三甲医院有先进的医学水平，需要做一个21三体综合症检查，还要做先天性甲状腺代谢异常检查。在日常生活中还要随时看护孩子，看护孩子的过程中要有足够的耐心和爱心，让孩子适当的喝一些温开水。

[回答] 新生儿遗传代谢病筛查，目前国家做得比较强制性的，就是大概三到四种，主要是一些苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是国家强制性的一个筛查，当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，一个新生儿的筛查，像这种的筛查的疾病种类，就相对来说多一点。

[回答] 新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

[回答] 新生儿遗传代谢病筛查的方法是做基因检测，也可以做血常规检查，但是最好去比较权威的医院，能够有效的筛查出因为基因突变引发的代谢物质异常。如果孩子患上了遗传代谢疾病，有可能会危害孩子的正常生长发育，还有可能会造成孩子智力障碍。

[回答] 新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常，导致生理功能的缺陷，以及临床的症候群的一组疾病。新生儿遗传代谢病的筛查主要的方法是足底血检查，尿液筛查，串联质谱的技术检查等。通过这些筛查方法可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现，及早的进行干预和治疗，来达到避免损害，甚至无损害的这种效果。

[回答] 第一、血液检查，遗传代谢性疾病往往会出现某些物质的代谢障碍，导致这些物质在血液内的浓度明显升高。第二、尿液的检查，有些患者会出现尿液的异常。第三，要做基因的检测，遗传代谢性疾病是基因发生了缺陷，基因检测能够明确缺陷的部位。

[回答] 这是一种遗传性代谢缺陷，比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等，大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常，表现为新生儿围产期急性脑病，这个是会导致一些严重的并发症，如痴呆、脑瘫，甚至会昏迷和死亡。

[回答] 在新生儿发病时会出现急性脑病，引起痴呆、昏迷、死亡等严重并发症。常见的表现有：特殊气味、外形奇怪、皮肤毛发，眼部、耳聋神经异常、代谢性酸中毒综合征、重度呕吐、肝肿大或肝功能障碍等。

[回答] 遗传代谢疾病，包括有很多，主要是以导致神经系统出现症状表现，可以出现发育延迟或者发育倒退，表现为癫痫、智力落后、生长发育落后，还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难等。