唐氏筛查通过孕妇的血液检查来筛查出患唐氏综合征机率大的胎儿。唐氏筛查主要检测的是孕妇血液中甲型胎儿蛋白、HCG和雌三醇的浓度，并把孕妇的年龄、体重和胎儿的胎龄结合综合地判断。血中甲型胎儿蛋白浓度较其他孕妇低百分之三十的孕妇应高度怀疑怀有先天愚型胎儿。唐氏综合征的胎儿比其他胎儿多出一条染色体，常使孕妇的血中某些物质浓度异常。