胎儿畸形在孕早期时，孕妇可出现下腹痛，阴道流血，腰痛等先兆流产的症状，甚至早期即发生胚胎停育。孕3个月做早期唐氏筛查，可能出现唐氏综合征的风险增高，或者B超下发现胎儿发育异常。孕5个月时有大排畸的彩超检查，可详细的排除胎儿畸形，可发现胎儿头面部畸形如唇腭裂，或者腹腔脏器畸形、四肢近端的畸形等。到孕晚期的时候，畸形儿可能发现羊水异常、脐血流异常，容易发生早产。