唐氏综合征又称21三体综合症。新生儿确诊唐氏儿主要根据出生后即有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，颈短而宽。唐氏患儿常呈嗜睡，喂养困难等表现，及染色体核型分析可确诊。该患儿随年龄增长可发现发育迟缓及智力落后，也是本病的最突出和最严重的临床表现。