基因病有先天性愚型、多指畸形、先天性耳聋、缄默症、血友病，基因问题往往发生在许多人的家庭，是家族性的，但也可能只有一个病人在一个家庭是散发性的，由于其致病基因和常染色体隐性遗传病的频率较低，只有当夫妻双方都有致病基因时，儿童才会成为该隐性致病基因的纯合子。