小儿地中海贫血分为轻型、中型和重型，轻型可无明显症状。重型患儿贫血症状明显，表现为面色苍白、精神不振，甚至生长发育迟缓。重型地中海贫血多在出生后3-6个月发病，通常发病年龄越早，病情越重，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。