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苯丙酮尿症有什么表现
刘晓 主治医师 蓬莱市中医院
三甲
[回答] 尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下,患儿出生时大多表现正常,未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。
苯丙酮尿症最早的表现?
朱丽波 副主任医师 阜新市中心医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症可能会导致出现尿液有特殊的味道,有可能会导致出现湿疹,或者是出现皮质的乏力以及出现致力的不正常发育的落后。可以在医生指导下通过药物的方法来进行缓解,尽量避免发生病情的加重,保持良好的生活作息,尽量保持良好的饮食习惯。
苯丙酮尿症新生儿的表现
刘欣 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心
三甲
[回答] 一般情况苯丙酮尿症新生儿的表现为皮肤以及毛发的颜色变浅,喂养困难以及智力或运动方面有障碍等。苯丙酮尿症是一种比较罕见的疾病,属于遗传疾病,新生儿患有此症时,一般会有神经系统异常的情况,表现为嗜睡,精神萎靡或焦躁多动等症,要即刻配合医生治疗。
苯丙酮尿症临床表现有什么?
高明 主治医师 锦州市中心医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
什么是苯丙酮尿症
陈燕 主治医师 马鞍山市人民医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的,较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时正常,在3-6个月时出现症状,1岁左右症状明显。
什么是苯丙酮尿症?
张培 主治医师 聊城市人民医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症简称PKU,是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病,是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性的降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积引起的疾病。
苯丙酮尿症可以活多久
陈燕 主治医师 马鞍山市人民医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,主要症状是智力低下、湿疹、精神神经症状、皮肤抓痕征,这类患儿往往会有小头畸形,身上有难闻的鼠臭味是该病的特殊症状。患儿会有生长发育迟缓,反应迟钝,智商明显低于同龄儿童。治疗上,越早治疗,效果越好。经过治疗部分患儿病情可以控制,智商可以恢复。患苯丙酮尿症的患儿并不影响寿命,一般情况下是可以活到50-70年的。
苯丙酮尿症有哪些临床表现
陈燕 主治医师 马鞍山市人民医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症是体内先天性缺少一种酶,而该物质对神经系统发育至关重要。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。大部分苯丙酮尿症病人属慢性起病,工作的积极性和工作能力下降、学生学习成绩下降,对人冷淡,与人疏远,对外界事物不感兴趣,对家人不知关心照顾,生活懒散,敏感多疑,性格改变等。部分病人可有失眠、头痛、头晕、无力、情绪不稳等不适感及神经症症状。
苯丙酮尿症典型症状有哪些
刘晓 主治医师 蓬莱市中医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症典型症状:由于有脑萎缩而有小脑畸形反反复复发作的抽搐但随年龄增大而减轻。肌张力增高反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。属常染色体隐性遗传如果现在已经确诊应尽早给予积极治疗。
苯丙酮尿症的症状有哪些
吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进,皮肤白、头发黄等症状,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。
已经到底了