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地贫基因是什么意思
江彬彬 主治医师 安徽医科大学附属巢湖医院
三甲
[回答] 地贫基因就是地中海贫血基因,地中海贫血是广西广东一带一个常见的遗传性的溶血性疾病。轻型的地中海贫血,不影响成长和发育,也不影响生活,但是仍然有遗传倾向。中间型地中海贫血刚出生时症状较轻,随着长大开始表现为贫血,有可能需要输血治疗,输血多时铁蛋白还会升高,需要祛铁治疗。重型地贫患儿就更严重,往往长不大就夭折了。
braf基因v600e突变是什么意思
任正新 主治医师 张掖市人民医院
三甲
[回答] BRAF基因是一种原癌基因,如果出现了突变,身体患癌的可能性就比较大。而V600E代表的是BRAF基因最容易癌变的一个位点,BRAF-V600E基因突变与甲状腺癌的诊断、治疗和判断预后都有重要联系。
基因jak2突变与基因mpl突变哪个存活率长一些
江彬彬 主治医师 安徽医科大学附属巢湖医院
三甲
[回答] JAK2存活率更高,JAK2V617F基因突变导致JAK2信号通路持续激活,造血干祖细胞获得持续增殖和存活的优势,骨髓中一系或多系造血细胞持续增生,产生相应的临床症状。
耳聋基因杂合突变怎么办?
许庆天 主治医师 马鞍山市人民医院
三甲
[回答] 情况杂合突变说明孩子是耳聋基因的携带者,只要现在听力是正常的就没有问题,对以后也没有影响,只是孩子生育的时候会对后代有遗传。
基因未突变是不是癌症
孙鹏 主治医师 马鞍山市人民医院
三甲
[回答] 查基因是否突变和是否是癌症是两个不同的概念,一般在确诊癌症后,在后续药中是否应用靶向药物,需要查基因检测,看其是否突变来指导下一步靶向药物用药,而基因未突变,只是说明不适合应用靶向药物,并不说明不是癌症。癌症在基因检测之前是已经通过病理检查确诊的。基因突变是导致肿瘤发生的因素之一,突变基因编码的蛋白,失调的受体和信号蛋白,直接或间接的使胞增殖失去控制而导致肿瘤的发生。
地贫基因携带者寿命
江彬彬 主治医师 安徽医科大学附属巢湖医院
三甲
[回答] 地贫基因携带者寿命与常人无异,地贫基因携带者只是携带地贫基因,没有贫血的症状,可以发现红细胞的平均体积,以及平均血红蛋白量轻度减少的情况。
基因检测无突变怎么办
孙鹏 主治医师 马鞍山市人民医院
三甲
[回答] 可以选择化疗治疗。如果基因检测检测结果出突变的话,说明病情比较危急,甚至会出现生命危险。基因检测没有发生突变的话,说明药物治疗还是有效果的。
地贫基因检测多少费用
江彬彬 主治医师 安徽医科大学附属巢湖医院
三甲
[回答] 各医院检查价格不尽相同,夫妻双方检查一般在600元左右,详细检查情况,可以到当地大医院血液科,检验科咨询一下看看,检查地中海贫血基因可以明确目前的诊断。
地贫基因检测结果分析
江彬彬 主治医师 安徽医科大学附属巢湖医院
三甲
[回答] 孕妇及其配偶需要通过血常规进行地贫筛查。若有异常,则需进行地中海贫血检查结果分析,包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目确诊地中海贫血。血常规主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量。
怎么样会使胎儿基因发生突变
何传祥 副主任医师 江西省妇幼保健院
三甲
[回答] 一般正常妊娠环境不会导致胚胎基因突变的。胚胎基因突变多与病毒性感染,接触剧毒化学物质有关的,正常妊娠发生的几率极低的。怀孕后只要做好孕检就可以了。
已经到底了