羟丁酸脱氢酶存在于人体的各组织中，心肌组织中含量最多，其次是肝脏，所以它既是肝功能检查指标的一种，也是心肌酶检查指标的一种。羟丁酸脱氢酶与各种心脏疾病，如心肌梗死、风心病、病毒性心肌炎等相关，也和急慢性肝炎、骨骼肌损伤、白血病、恶性肿瘤、溶血性贫血、畸胎瘤、传染性单核细胞增多症等疾病相关。如果只是单纯的羟丁酸脱氢酶升高，并不能具体诊断某一种疾病，需要结合临床上的其他指标，综合诊断。