原因尚不明确，环境因素和遗传因素相互作用。胎儿的心脏胚胎发育关键时期是在孕第3～8周，若母亲在此期间发生病毒感染，如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒等，导致胎儿患先心病和其他畸形的危险性增加。可能因素：妊娠糖尿病、接触职业因素、生殖系统感染、接触化学物、住新装修居室、服用药物、呼吸道感染、感冒发热、精神刺激、主被动吸烟、接触农药、接触噪声、孕妇饮酒、病毒感染、营养不良。