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什么是苯丙酮尿症?
张培 主治医师 聊城市人民医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症简称PKU,是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病,是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性的降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积引起的疾病。
苯丙酮尿症有什么表现
刘玲 副主任医师 福建医科大学附属协和医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡,少数会有抽搐样发作,多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅,多数会伴有湿疹,宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病,为少数可以治疗的遗传性代谢病之一。
苯丙酮尿症有什么表现
刘晓 主治医师 蓬莱市中医院
三甲
[回答] 尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下,患儿出生时大多表现正常,未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。
苯丙酮尿症临床表现有什么?
高明 主治医师 锦州市中心医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
苯丙酮尿症平均寿命是多久?
朱丽波 副主任医师 阜新市中心医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症的平均寿命一般是在40岁左右,苯丙酮尿症通常属于一种氨基酸代谢病,通常会出现智力低下以及精神神经症状伴有身体湿疹等情况的发生,后期可以通过饮食上的调节进行改善,同时也需要进行药物的使用,进行疾病的控制,在此期间一定要加强饮食上的营养。
苯丙酮尿症可以活多久
陈燕 主治医师 马鞍山市人民医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,主要症状是智力低下、湿疹、精神神经症状、皮肤抓痕征,这类患儿往往会有小头畸形,身上有难闻的鼠臭味是该病的特殊症状。患儿会有生长发育迟缓,反应迟钝,智商明显低于同龄儿童。治疗上,越早治疗,效果越好。经过治疗部分患儿病情可以控制,智商可以恢复。患苯丙酮尿症的患儿并不影响寿命,一般情况下是可以活到50-70年的。
苯丙酮尿症是怎么得的?
高明 主治医师 锦州市中心医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症,属于罕见病,属于可治性遗传病,是可以治疗好的。它是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。
苯丙酮尿症正常值多少
惠丽超 副主任医师 锦州市中心医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症病人的苯丙氨酸正常值大概在0.05~0.19mmol-l左右。但是每个孩子的身体状况不同,因此苯丙氨酸的正常值也会有所浮动,因此家长应该及时带孩子到正规的三甲医院进行检查,再确认孩子是否存在苯丙酮尿症疾病,从而积极的进行治疗。一般苯丙酮尿症的病人在饮食方面要格外的注意,尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入,这样才能够使身体逐渐的恢复。
苯丙酮尿症能活多久?
朱丽波 副主任医师 阜新市中心医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症能活1年到10年以上的时间不等。每个人的体质不一样,所以在世界上存活的时间长短也是不太一样的,要积极的配合医生吃一些药物来进行治疗,保持一个良好的心态,情绪上不要太大的波动,才能有效的延长生命,少吃一些过于油腻的食品。
苯丙酮尿症能活多久
张培 主治医师 聊城市人民医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症的平均寿命和正常人是一样的。苯丙酮尿症是一种可治性的遗传代谢病,但是可以治疗,早期诊断和治疗会避免神经系统的一些不可逆性损伤,确诊苯丙酮尿症之后,我们立即给予积极的治疗,开展治疗的年龄越小,预后会越好,智能发育和正常人是一样的。
已经到底了