基因检测主要是通过生化检测、染色体分析和DNA分析发现遗传疾病的突变基因，对遗传性疾病的诊断、常见疾病的辅助诊断都有一定的作用。意义主要体现在通过基因检测有助于疾病的诊断，可以了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病的风险，同时也可以正确的选择药物，避免滥用药物和出现药物不良的反应。