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遗传代谢病是什么意思?
袁俊丽 副主任医师 邯郸市第一医院
三甲
[回答] 遗传代谢病是因为维持机体的正常代谢需要一些多肽或者是蛋白组成的受体酶载体或者膜泵生物合成出现了遗传的缺陷,也被称为先天性的代谢缺陷。在人体内的运转,吸收,正常代谢的功能出现障碍,这是一种遗传疾病,应该及时到当地正规儿科医院进行详细的检查分析,根据检查结果明确病因,对症治疗,选择合理的治疗方法。
遗传代谢病能治好吗,遗传代谢病是什么?
袁俊丽 副主任医师 邯郸市第一医院
三甲
[回答] 遗传代谢病能治好,遗传代谢病是大脑神经的损伤导致的一种疾病,可以配合医生口服一些归元健脑丸来进行治疗,治疗的时候要勤给孩子换洗内衣内裤,在看护孩子的时候要让孩子适当的喝一些温开水,补充孩子身体内的水分,要避免孩子出现感冒的症状。
先天性遗传代谢病
刘丛 主治医师 保定市第一中医院
三甲
[回答] 遗传代谢疾病,包括有很多,主要是以导致神经系统出现症状表现,可以出现发育延迟或者发育倒退,表现为癫痫、智力落后、生长发育落后,还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难等。
什么是代谢病
张立 主治医师 滨州医学院附属医院
三甲
[回答] 代谢性疾病是由代谢问题引起的疾病,但其病因不止一个,包括代谢紊乱和代谢旺盛,主要包括以下疾病:糖尿病,糖尿病酮症酸中毒,高血糖高渗综合征,低血糖等。遗传代谢病是一种具有代谢功能缺陷的遗传性疾病。多为单基因遗传性疾病,包括先天性代谢缺陷如氨基酸,有机酸,脂肪酸等。
新生儿遗传代谢病
于海燕 副主任医师 锦州市中心医院
三甲
[回答] 这是一种遗传性代谢缺陷,比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等,大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常,表现为新生儿围产期急性脑病,这个是会导致一些严重的并发症,如痴呆、脑瘫,甚至会昏迷和死亡。
什么是遗传代谢病
李佳 主治医师 锦州市中心医院
三甲
[回答] 遗传代谢病又叫先天性代谢病,或者遗传性代谢异常,指的是遗传因素,又叫基因因素引起来的,就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等等的异常,其正常的生理的机能不足,引起来生理机能缺失之后,导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少,从而出现一系列的临床症候群。
遗传代谢病怎么治疗
李岩 副主任医师 锦州市中心医院
三甲
[回答] 遗传代谢病治疗主要以饮食治疗为主,部分病患可通过维生素等进行治疗。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质,储存补充正常需要的物质霉素,和进行相应医疗,通过对症治疗,许多的病患是可以得到有效控制的。
遗传代谢病筛查的方法是什么
袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院
三甲
[回答] 第一、血液检查,遗传代谢性疾病往往会出现某些物质的代谢障碍,导致这些物质在血液内的浓度明显升高。第二、尿液的检查,有些患者会出现尿液的异常。第三,要做基因的检测,遗传代谢性疾病是基因发生了缺陷,基因检测能够明确缺陷的部位。
什么是遗传性代谢病
何文 副主任医师 西安医学院第二附属医院
三甲
[回答] 遗传性代谢病是人体内酶的遗传性缺陷而产生的疾病。如氨基酸、糖类及脂类代谢病等一切细胞组织、器官和机体的生存功能的维持,必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程每一步骤都有多肽或蛋白质组成的,相应的酶、受体、载体、膜泵等参与。
新生儿代谢病能治好吗
刘利 副主任医师 安徽省儿童医院
三甲
[回答] 治疗可能比较困难的,孩子主要就是脑组织损伤问题,可能出生的时候缺氧缺血导致的问题,可以用一些药物,都有效果的,都是可以改善脑部血液循环,可通过手术予以矫正,当然手术越早,孩子的恢复就越好。
已经到底了