唐氏筛查结果异常者，需要进一步检查。目前常用的是羊膜腔穿刺术，需要在孕16—20周的进行。具体是需要在由B超操作，利用穿刺针刺入孕妇腹部羊水中，抽取羊水进行染色体的分析。唐氏筛查只能判断宫内胎儿得了唐氏综合症的几率，但不能确诊。若结果是高风险，仅代表得唐氏综合症的可能性相对大而已，不能认定就是唐氏儿。就当前技术水平，并无有效的治疗手段。